La sindrome di Turner è una condizione genetica complessa che può essere diagnosticata in epoca prenatale o durante differenti fasi della vita. Ha una prevalenza molto bassa (1:2000-2500) e si manifesta prevalentemente attorno ai 3 anni di vita. Fino a pochi anni fa i genitori erano oppressi dal senso di solitudine e sconforto perché considerati eccessivi nell’esprimere preoccupazione rispetto a sintomi di cui nessuno conosceva la causa. Oggi non è più così. La diagnosi è ancora il momento in cui intere esistenze cambiano ma il futuro non appare oscuro poiché c’è un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. Avere un cromosoma in meno dei 46 che ci assegna la natura ha un forte impatto su tutti gli aspetti della vita di una donna.
E’ sempre maggiore, oggi, il numero dei medici che conoscono bene le procedure di questa sindrome, impegnati nel coprire tutte le tappe di vita attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse nell’affrontare le caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
E soprattutto oggi si può contare sul supporto svolto dalle Associazioni di Pazienti e Familiari che possono fornire indicazioni sui Centri di riferimento a cui rivolgersi, supporto attivo e lottano per influenzare le politiche pubbliche affinché vengano riconosciuti i diritti e stanziate risorse all’interno di sistemi politici, economici e sociali per favorire la salute dei singoli cittadini e,conseguentemente, assicurare benessere alla comunità.
Autori: Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47