KLINEFELTER: DALLA GOFFAGGINE ALLA CONSAPEVOLEZZA, PREVENIRE SI PUÒ

Conversazioni condivise per superare gli stereotipi sulla sindrome di Klinefelter

1 – UNA TELEFONATA CHE FA RIFLETTERE

A volte una telefonata può farci guardare con occhi diversi qualcosa che abbiamo conosciuto per tutta la vita. È quello che è successo parlando con un amico con sindrome di Klinefelter, al quale, ancora intorno ai 60 anni, sono state riconosciute alcune problematiche che meritano attenzione: difficoltà di apprendimento, carenze di memoria, soprattutto a breve termine, e criticità nell’area visuo-spaziale. Ascoltandolo viene spontaneo chiedersi se alcune di queste difficoltà non fossero presenti già molti anni prima, magari durante l’infanzia e l’adolescenza, quando nessuno aveva ancora pensato di collegarle a una sindrome. E viene spontaneo chiedersi quante volte, nella vita di un bambino klinefertico, una difficoltà reale sia stata semplicemente definita con una parola apparentemente innocua: goffaggine.

Dottoressa Verri, può capitare che, durante l’infanzia e l’adolescenza, alcuni segnali della sindrome di Klinefelter vengano scambiati per semplici caratteristiche del carattere e quindi non vengano riconosciuti?

Certo la diagnosi di sindrome di Klinefelter in età pediatrica è difficile, in quanto il fenotipo clinico (l’aspetto del ragazzo all’osservazione) non è indicativo. A maggior ragione è utile incentivare la diagnosi prenatale, che consente di diagnosticare correttamente la sindrome di Klinefelter o varianti alla nascita e in seguito intervenire precocemente con la riabilitazione specialistica più opportuna. In mancanza di una diagnosi genetica, è comunque opportuno non sottovalutare la necessità di un approfondimento diagnostico nel caso il bambino presenti difficoltà di apprendimento o criticità nell’area visuospaziale che attualmente possono essere ben inquadrate dal punto di vista psicometrico e opportunamente corrette mediante una collaborazione con la scuola e/o con riabilitazione specifica. Le difficoltà di apprendimento sono tra gli aspetti neuropsicologici più frequentemente descritti nella sindrome di Klinefelter. Possono essere coinvolte, con modalità diverse da persona a persona, le, competenze linguistiche, la memoria, attenzione, la velocità di elaborazione e alcune funzioni esecutive. Anche una difficoltà di memoria a breve termine, come quella raccontata dal suo amico, merita quindi di essere considerata nel quadro complessivo della persona, senza però attribuire automaticamente ogni problema alla sindrome. Attraverso una valutazione neuropsicologica è possibile andare oltre le apparenze, mettendo in luce punti di forza e vere criticità per costruire insieme le strategie di compensazione più efficaci.

2 – QUANDO LA GOFFAGGINE MERITA UN’ATTENZIONE DIVERSA

Essere impacciati, avere difficoltà di coordinazione, essere poco portati per lo sport o incontrare difficoltà nell’eseguire determinati movimenti può sembrare soltanto una caratteristica personale. Un bambino può essere considerato “poco agile”, “imbranato”, “distratto” oppure semplicemente “negato per lo sport”. Ma in alcuni bambini e ragazzi sono state osservate difficoltà nella coordinazione motoria, nella destrezza, nell’equilibrio e nella pianificazione dei movimenti. Questo non significa che tutti i bambini klinefertici siano goffi e non significa che ogni difficoltà motoria sia necessariamente causata dalla sindrome. Tuttavia, quando queste caratteristiche sono persistenti e interferiscono con la vita quotidiana, vale la pena fermarsi ad osservare e valutare con attenzione, anziché liquidarle come semplici tratti del carattere.

Dottoressa Babboni, come può un genitore capire se alcune difficoltà nel movimento o nel comportamento del proprio bambino sono solo una fase passeggera, oppure se stanno iniziando a influire sul suo benessere e meritano quindi di essere approfondite?

Un genitore può orientarsi osservando alcuni elementi che aiutano a distinguere se una caratteristica è transitoria o se è un segnale meritevole di approfondimento:

1. Persistenza nel tempo: una fase passeggera tende a migliorare spontaneamente con la crescita e la pratica. Se invece la goffaggine, le difficoltà di coordinazione o di equilibrio restano stabili o addirittura si accentuano con l’età (mentre i coetanei acquisiscono sempre più destrezza), è un primo segnale da non trascurare.
2. Impatto sulla vita quotidiana: un criterio importante non è “quanto” il bambino è impacciato, ma quanto questo interferisce con le attività di tutti i giorni: fare fatica ad allacciarsi le scarpe, scrivere, usare le posate, partecipare ai giochi di gruppo, seguire l’educazione fisica a scuola. Quando la difficoltà motoria comincia a limitare l’autonomia o la partecipazione sociale, non è più solo una questione di “stile personale”.
3. Ricadute emotive e sociali: un aspetto spesso sottovalutato: se il bambino inizia a evitare sport o giochi, si isola, mostra frustrazione ricorrente, bassa autostima o viene preso in giro dai compagni per la sua goffaggine, questo indica che la difficoltà sta già avendo un peso sul suo benessere psicologico, non solo fisico.
4. Presenza di più aree coinvolte insieme: se alle difficoltà motorie si associano anche altre fragilità (linguaggio, apprendimento, attenzione, socializzazione), il quadro merita una valutazione multidisciplinare, perché più aree coinvolte insieme aumentano la probabilità che ci sia qualcosa di più strutturato da comprendere.
5. Confronto con lo sviluppo atteso per l’età: un genitore può chiedere al pediatra  quali tappe motorie siano attese in una determinata fascia d’età, per capire se lo scarto rispetto ai coetanei è nella norma o significativo.

In sintesi: il tempo, l’intensità e le conseguenze pratiche ed emotive sono le tre lenti attraverso cui guardare. Quando la difficoltà non migliora, limita la vita del bambino o lo fa soffrire, non va interpretata come pigrizia o carattere, ma discussa con il pediatra, che potrà eventualmente indirizzare verso una valutazione neuropsicomotoria o multidisciplinare specifica.

3 – VEDERE LO SPAZIO E TRASFORMARLO IN MOVIMENTO

Per compiere un movimento dobbiamo prima percepire ciò che abbiamo intorno, comprenderne la posizione nello spazio, programmare l’azione e infine eseguirla. Intervengono quindi percezione visiva, attenzione, equilibrio, propriocezione, pianificazione motoria, coordinazione e integrazione visuomotoria. Ecco perché è possibile avere una vista perfetta e, allo stesso tempo, riscontrare una reale difficoltà nel tradurre ciò che gli occhi vedono in un movimento fluido e preciso. È importante anche non generalizzare: nella sindrome di Klinefelter il profilo neuro-psicologico è molto variabile. Le ricerche evidenziano soprattutto vulnerabilità in alcune aree dell’apprendimento, del linguaggio, della memoria e delle funzioni esecutive. È per questo motivo che, di fronte a un ostacolo, serve un’analisi attenta per comprenderne le reali ragioni, evitando qualsiasi etichetta preconfezionata.

Professoressa Vernice, alcune persone con la sindrome di Klinefelter possono avere difficoltà nel linguaggio e nella comunicazione. In che modo queste difficoltà possono essere collegate anche alla capacità di organizzare i movimenti e di coordinare ciò che si vede con ciò che si fa?

Per rispondere conviene partire da cosa hanno in comune il parlare e il muoversi.

Entrambi prevedono la produzione di sequenze. Una frase è una successione ordinata di elementi che vanno prodotti nell’ordine giusto e al momento giusto; anche allacciarsi una scarpa o lanciare una palla lo sono. E in entrambi i casi, con l’esercizio, la sequenza diventa automatica: la produciamo senza pensarci. Diverse linee di ricerca hanno proposto che linguaggio e abilità motorie si appoggino in parte sugli stessi circuiti cerebrali: quelli che ci permettono di imparare una procedura e di renderla automatica.

Questa idea nasce da un’osservazione clinica ricorrente: difficoltà di linguaggio e difficoltà di coordinazione si presentano insieme molto più spesso di quanto ci si aspetterebbe per caso. Tanto che oggi, quando un bambino viene seguito per il linguaggio, si raccomanda di guardare anche al suo sviluppo motorio, e viceversa.

Va aggiunto che la stessa produzione del linguaggio è un atto motorio: articolare parole richiede una coordinazione fine e rapidissima. La linea di confine fra “linguaggio” e “movimento” è quindi meno netta di quanto suggerisca il modo in cui organizziamo i servizi riabilitativi.

Sulla coordinazione fra ciò che l’occhio vede e ciò che la mano fa, invece, le prove di un legame diretto con il linguaggio sono meno forti: è bene non darlo per scontato. Il messaggio pratico, quindi, è che quando in un bambino compaiono insieme fatica con le parole e difficoltà con i movimenti, non conviene trattarle come due questioni indipendenti ma affrontarle nel loro complesso.

4 – MEMORIA E APPRENDIMENTO: NON ASPETTARE CHE IL PROBLEMA DIVENTI GRANDE

Le difficoltà di apprendimento sono tra gli aspetti neuropsicologici più frequentemente descritti nella sindrome di Klinefelter. Possono essere coinvolte, con modalità diverse da persona a persona, le competenze linguistiche, la memoria, l’attenzione, la velocità di elaborazione e alcune funzioni esecutive. Anche una difficoltà di memoria a breve termine, come quella raccontata dal mio amico, merita quindi di essere considerata nel quadro complessivo della persona, senza però attribuire automaticamente ogni problema alla sindrome. Attraverso una valutazione neuropsicologica è possibile andare oltre le apparenze, mettendo in luce punti di forza e vere criticità per costruire insieme le strategie di compensazione più efficaci.

Dottoressa Verri, quanto può essere importante una valutazione neuro-psicologica fatta in tempo per capire eventuali difficoltà nella memoria e nell’apprendimento e aiutare la persona a trovare strategie efficaci per affrontarle?

Certamente una valutazione neuropsicologica precoce e mirata può consentire una riabilitazione specifica. A tale scopo è opportuno che i bambini con sindrome di Klinefelter vengano seguiti con controlli neuropsicologici periodici a partire dal primo anno di vita, per monitorare le tappe dello sviluppo ed intervenire con una riabilitazione specifica.  Questo non comporta una eccessiva “medicalizzazione” della sindrome, ma aiuta i genitori a prendere consapevolezza delle eventuali difficoltà e ad ottenere un supporto specifico.

5 – LA PREVENZIONE COMINCIA FIN DA PICCOLI

Se una difficoltà può essere individuata anche prima dell’infanzia, perché aspettare l’adolescenza o l’età adulta? Il bambino con sindrome di Klinefelter dovrebbe essere seguito sotto ogni aspetto per offrirgli lo spazio e i mezzi necessari a esprimere al meglio le sue capacità senza etichettarlo come “malato”. Una valutazione neuro psicomotoria può essere utile per comprendere come il bambino organizza il movimento e come affronta le attività che richiedono coordinazione, equilibrio e pianificazione.

Dottoressa Babboni, intervenire presto con i bambini significa anche aiutarli a vedere diversamente i piccoli problemi di tutti i giorni. In pratica, quali vantaggi veri si possono notare?

Intervenire presto significa lavorare non solo sul gesto in sé, ma su come il bambino interpreta le proprie difficoltà. Quando un bambino fatica in qualcosa e nessuno gli spiega perché, tende a costruirsi da solo una spiegazione: spesso conclude “sono negato”, “sono stupido”, “non ci riesco mai”. Questi pensieri, se si ripetono nel tempo, diventano vere e proprie convinzioni su di sé, e influenzano poi anche l’umore e la voglia di provarci ancora. Intervenire per tempo permette di interrompere questo circolo prima che si consolidi. Il bambino, supportato in modo mirato, sperimenta più successi concreti e piccoli, e questo gli permette di costruire un’immagine di sé più realistica e positiva: non “non sono capace”, ma “questa cosa mi riesce più difficile, però con l’esercizio miglioro”. È un cambiamento di prospettiva fondamentale, perché è proprio questo tipo di pensiero flessibile che lo aiuterà anche in futuro ad affrontare altre sfide. C’è poi un effetto diretto sul comportamento: un bambino che si sente più capace è più propenso a mettersi alla prova, a partecipare ai giochi con i coetanei, a non evitare le situazioni che teme. Al contrario, un bambino che accumula insuccessi senza supporto tende a evitare sempre di più le attività difficili, e questo evitamento, con il tempo, peggiora la situazione invece di risolverla.

Infine, come psicologa che lavora con bambini e ragazzi, tengo molto al fatto che questo percorso non debba passare attraverso un’etichetta di malattia. L’obiettivo non è dire al bambino “hai un problema”, ma aiutarlo a capire come funziona la sua mente e il suo corpo, dandogli strumenti pratici per sentirsi più competente. Questo lavoro precoce sulla fiducia in se stessi è probabilmente uno degli investimenti più importanti che si possano fare per il suo benessere psicologico futuro.

6 – PSICOMOTRICITÀ, FISIOTERAPIA E TERAPIA OCCUPAZIONALE

Quando vengono individuate difficoltà motorie o di coordinazione, possono essere valutati interventi mirati. In età evolutiva la neuropsicomotricità può aiutare il bambino a sviluppare una migliore organizzazione del movimento, dello schema corporeo, dell’equilibrio e della coordinazione. La fisioterapia può essere indicata quando sono presenti specifiche difficoltà motorie, posturali o di equilibrio. La terapia occupazionale può invece lavorare sulle abilità necessarie alla vita quotidiana: vestirsi, scrivere, usare strumenti, organizzare un’attività manuale, migliorare la motricità fine e rendere più autonome determinate attività.

Dottoressa Verri, quanto è importante, per aiutare al meglio un bambino con la sindrome di Klinefelter, che lavorino insieme specialisti di diverse aree, come neuropsichiatria, fisioterapia e terapia occupazionale, così da affrontare in modo completo le sue difficoltà e accompagnarlo nella crescita?

Il rifiuto iniziale dei genitori nei confronti di una diagnosi genetica è comprensibile.  È legata soprattutto alla paura dell’ignoto e al concetto di immutabilità associato ad una condizione genetica.

Soltanto la presa di consapevolezza delle caratteristiche dello sviluppo, il rilievo dei punti di forza del proprio bambino, delle sue abilita insieme alle sue difficoltà, possono aiutare i genitori, soprattutto i padri, ad elaborare la ferita narcisistica inferta dalla comunicazione di diagnosi. Tale “ferita” colpisce l’illusione di onnipotenza del genitore (“posso proteggere mio figlio da tutto”) e fa crollare l’immagine di sé come genitore “riuscito” o “perfetto (da   Merlini B,mod ). Quindi è opportuno che il neuropsichiatra , lo psicologo e il terapista aiutino i genitori a realizzare questa presa di coscienza, illustrando le caratteristiche del bambino e coinvolgendoli nella riabilitazione intrapresa. In questo senso è opportuno che il neuropsichiatra e il terapista aiutino i genitori a realizzare questa presa di coscienza, illustrando le caratteristiche del bambino e coinvolgendoli nella riabilitazione intrapresa.

7 – LO SPORT NON DEVE ESSERE UNA GARA CONTRO GLI ALTRI

C’è poi un tema particolarmente importante: lo sport. Per un bambino Klinefertico, il confronto fisico con coetanei più robusti e atleticamente avvantaggiati può diventare frustrante. Per questo non sempre lo sport più utile è quello nel quale bisogna necessariamente dimostrare di essere più forti, più veloci o più resistenti degli altri. Può essere molto più efficace proporre attività nelle quali il principale avversario sia se stesso. L’obiettivo diventa allora migliorare il proprio equilibrio, la propria coordinazione, la propria resistenza, la propria tecnica e la propria sicurezza. Nuoto, ciclismo, ginnastica, arti marziali praticate in modo adeguato all’età, arrampicata e altre attività motorie possono offrire opportunità interessanti per sviluppare coordinazione, equilibrio, controllo corporeo e orientamento nello spazio. Non esiste però uno “sport Klinefelter” e la scelta deve essere individualizzata.

Dottoressa Babboni, scegliere uno sport dove si punta a migliorare se stessi anziché a vincere sugli altri serve davvero a proteggere la loro autostima e a far piacere il movimento?

A cosa dovrebbe fare attenzione un genitore quando sceglie un’attività o uno sport, per essere sicuro che aiuti davvero il ragazzo a stare bene con se stesso vivendo il movimento senza ansie o frustrazioni?

Sì, scegliere uno sport dove il confronto è con se stessi anziché con gli altri fa davvero la differenza per l’autostima. Quando un bambino gareggia sempre contro compagni più forti o più veloci, rischia di vivere ogni allenamento come una conferma di non essere all’altezza, e questo con il tempo lo porta ad associare il movimento a un’esperienza negativa, da evitare. Se invece l’obiettivo è migliorare il proprio equilibrio, la propria tecnica o la propria sicurezza rispetto a come si era prima, ogni piccolo progresso diventa un successo reale e visibile, che il bambino può attribuire al proprio impegno. Questo rinforza l’idea di “posso migliorare se mi alleno”, che è molto più utile e duratura del pensiero “sono meno bravo degli altri”.

Per quanto riguarda la scelta dell’attività, come psicologa consiglierei ai genitori di fare attenzione soprattutto a come il bambino si sente durante e dopo l’attività, non solo ai risultati. Se torna a casa contento, orgoglioso di un piccolo passo avanti, è un buon segno. Se invece torna frustrato, demoralizzato o inizia a inventare scuse per non andare, vale la pena fermarsi a capire cosa non funziona.

È importante anche osservare il clima dell’ambiente scelto: un istruttore che valorizza i progressi personali di ogni bambino, senza mettere in competizione diretta i più bravi con i meno bravi, fa una grande differenza. Allo stesso modo, meglio evitare contesti dove il risultato finale (vincere, arrivare primi) conta più del percorso e dell’impegno messo in campo.

Infine, è utile lasciare al ragazzo stesso la possibilità di scegliere o almeno di esprimere una preferenza tra diverse attività, magari provandone più di una prima di decidere. Un’attività scelta insieme a lui, e non imposta dall’alto, ha molte più probabilità di essere vissuta con piacere e continuità nel tempo, invece che come un ulteriore obbligo da affrontare con ansia.

8 – IL RISULTATO PIÙ IMPORTANTE È QUELLO DI IERI

Quando un bambino affronta difficoltà motorie, il confronto costante con i coetanei rischia di trasformare un’attività sportiva, che dovrebbe essere di crescita, in una continua fonte di frustrazione. Se invece il parametro di riferimento diventa se stesso, ogni miglioramento assume un significato. Oggi riesco a fare quello che ieri non riuscivo a fare. Oggi posso mantenere l’equilibrio più a lungo. Oggi riesco a coordinare meglio un movimento. Oggi percorro una distanza maggiore. Questa impostazione non significa rinunciare all’impegno o alla disciplina. Significa creare motivazione attraverso il miglioramento personale, evitando che il confronto con gli altri diventi una misura del proprio valore.

Professoressa Vernice, anche per quanto riguarda la comunicazione e l’apprendimento, è importante valutare i progressi di ogni persona in base al proprio percorso e ai miglioramenti che riesce a raggiungere, senza confrontarla con standard troppo rigidi?

I test standardizzati dicono dove si colloca un bambino rispetto ai coetanei in un dato momento. Sono una fotografia. Per capire se un percorso funziona serve un secondo confronto, quello con il cambiamento del bambino nel tempo: quante parole usava sei mesi fa e quante ne usa adesso, se riesce a raccontare un fatto in ordine meglio di prima, quanto è in grado di comprendere quando legge rispetto al passato. Un bambino può ottenere un punteggio sotto la media e al tempo stesso aver fatto progressi importanti: sono due informazioni diverse, entrambe necessarie per definire meglio il profilo del bambino.

Questo vale in modo particolare per la pragmatica, cioè l’uso del linguaggio nelle situazioni reali: cogliere il tono con cui una frase viene detta, capire un sottinteso o una battuta, aspettare il proprio turno, adattare il discorso a chi si ha davanti. Nella sindrome di Klinefelter è spesso l’area più fragile, più del vocabolario o della grammatica, e tende a farsi notare crescendo, quando i rapporti fra coetanei diventano più complessi. È anche l’area che i test fanno più fatica a misurare: un ragazzo può avere punteggi nella norma nel lessico e trovarsi comunque in difficoltà nella comunicazione coi pari. Qui l’osservazione di genitori e insegnanti vale quanto un punteggio.

Il rischio degli standard rigidi è quindi doppio. Da un lato scoraggiano, quando il miglioramento c’è ma non basta a raggiungere la media dei coetanei. Dall’altro rassicurano troppo: un punteggio nella norma può nascondere una fatica enorme. Il bambino arriva al risultato, ma ci mette il doppio del tempo, o consuma tutte le sue energie per farlo.

Per questo, davanti a una relazione, oltre ai numeri vale la pena chiedersi come ci è arrivato: con quanta fatica, in quanto tempo, e dopo quale percorso.

9 – E IL PAPÀ? DEVE DARE L’ESEMPIO!

C’è una figura che può fare una differenza enorme: il padre. L’importanza dell’attività fisica si insegna con l’esempio: è difficile convincere un bambino a muoversi quando chi gli sta accanto passa tutto il tempo sul divano. Un papà che cammina, va in bicicletta, nuota, fa ginnastica o semplicemente dedica regolarmente del tempo al movimento trasmette al figlio un messaggio molto più potente di qualsiasi raccomandazione: “Muoversi fa parte della nostra vita”. Non serve essere un atleta. Anzi, proprio il contrario. Il padre non deve dimostrare al figlio quanto è bravo. Deve dimostrargli che prendersi cura del proprio corpo è una responsabilità quotidiana. Fare attività insieme può trasformare l’esercizio fisico da un obbligo imposto a un momento di relazione importante.

Dottoressa Verri, quanto è importante il modo in cui i genitori fanno da specchio ai figli, con il loro modo di agire e di percepirsi, nell’aiutarli a comprendere e accettare le proprie caratteristiche e le proprie difficoltà?

Il ruolo del padre o di una figura paterna sostitutiva è molto importante per il ragazzo. Tuttavia, non può sostituire il supporto specifico di una terapia riabilitativa specifica, ma aiutare   il ragazzo ad essere adeguatamente motivato nell’affrontare la riabilitazione, spesso difficile da continuare. L’appoggio del padre rimane alla base della costanza dell’impegno del ragazzo. Oggi si riconosce sempre più il coinvolgimento attivo del padre nello sviluppo del bambino fin dai primi mesi di vita. In passato, invece, il padre era spesso considerato soltanto come un ponte tra la coppia madre-bambino e il mondo esterno. Si osserva invece come possa “assumere il proprio ruolo in termini più inclini all’accoglienza, all’attenzione all’altro e soprattutto…. più consapevole” (Landonio, 2018). A maggior ragione quindi, il ruolo del padre è significativo per il ragazzo portatore di una diagnosi genetica, sempre più bisognoso di manifestazioni di stima e affetto.

 Riferimento bibliografico: Rivista Italiana di Educazione Familiare, n. 1 – 2018, pp. 11-26

10 – PREVENIRE NON SIGNIFICA MEDICALIZZARE

Prevenire non significa sottoporre ogni bambino con sindrome di Klinefelter a una quantità infinita di esami, bensì conoscere le possibili vulnerabilità prestando attenzione al bambino. La prevenzione serve anche a distinguere ciò che richiede un intervento da ciò che rientra nella normale variabilità individuale, grazie ad un’analisi attenta che mappa le reali competenze della persona anziché fermarsi alle apparenze. Prevenire non vuol dire aspettare, ma saper interpretare i piccoli indizi quotidiani: ad esempio, se un bambino si stanca facilmente già mentre poppa, non è “pigrizia”, ma un segnale da accogliere e valutare prima che il disagio si trasformi in sintomo.

Professoressa Vernice, quanto è importante riconoscere il prima possibile i piccoli segnali di eventuali difficoltà, usando consapevolmente le informazioni invece di limitarsi ad essere semplici spettatori preoccupati? Cosa possono, i genitori, osservare nei propri figlie e a quali specialisti o servizi possono rivolgersi concretamente per essere sostenuti in questo percorso di ascolto e orientamento?

Riconoscere presto non significa allarmarsi, significa individuare fin da subito un percorso da seguire per supportare il bambino nello sviluppo.

Nei primi due anni si possono osservare le tappe del linguaggio: la comparsa delle prime parole intorno all’anno, le prime combinazioni di due parole intorno ai due anni, la crescita costante del vocabolario. Il ritardo nella comparsa del linguaggio è tra le segnalazioni più frequenti nei bambini con sindrome di Klinefelter. Più avanti si osservano altri aspetti: la capacità di seguire istruzioni con più passaggi, di raccontare una storia rispettando l’ordine temporale, di trovare la parola giusta senza girarci intorno. Con la scuola entrano in gioco lettura, scrittura e calcolo.

Il criterio non è il singolo episodio, ma l’andamento nel tempo. Se una difficoltà resta ferma per mesi mentre i coetanei avanzano, o se pesa sulla vita di tutti i giorni, va approfondita.

Il primo interlocutore è il pediatra di libera scelta, anche in occasione dei bilanci di salute. Conviene arrivarci preparati, con esempi concreti annotati, o anche un breve video. Il pediatra indirizza poi al servizio di neuropsichiatria dell’infanzia della propria ASL, dove operano logopedisti e terapisti della neuro e psicomotricità. Per gli apprendimenti scolastici, la valutazione per un disturbo specifico di apprendimento si effettua di norma dalla fine della seconda elementare, presso servizi pubblici o centri accreditati, e apre la strada alle tutele della legge 170.

11 – IL PERICOLO DEL NEGAZIONISMO

Esiste però un ostacolo che può ritardare tutto questo: il negazionismo.

•          “Sta bene.”

•          “È intelligente.”

•          “È soltanto un po’ goffo.”

•          “Ha sempre fatto così.”

•          “Quando crescerà gli passerà.”

Sono frasi comprensibili. Spesso nascono dal desiderio dei genitori di proteggere il proprio figlio dalla loro paura. Ma la diagnosi non deve essere né drammatizzata né negata. Deve essere conosciuta. Perché ignorare una possibile difficoltà non la fa scomparire. Al contrario, può significare perdere il momento migliore per intervenire.

 Dottoressa Verri, come si può aiutare una famiglia a superare il momento iniziale di rifiuto o di minimizzazione della difficoltà del proprio figlio, trasformando la paura e le preoccupazioni in una maggiore consapevolezza e nella capacità di affrontare la situazione nel modo migliore?

Nessun compito è così complesso quale quello di seguire lo sviluppo di un bambino, nei diversi aspetti psicomotori, cognitivi, linguistici, emotivo- relazionali… Per questo è rassicurante che siano diverse le persone implicate nel supporto alla crescita e che possano collaborare fra loro. Un intervento coordinato permette di considerare il bambino nella sua globalità, anziché affrontare separatamente ogni difficoltà.

Nel valutare il livello di sviluppo del bambino, è  importante comunque considerare

• ciò che il bambino sa già fare;
• ciò che sta imparando;
• le situazioni nelle quali incontra difficoltà;
• gli aiuti che risultano più efficaci;
• uno o due obiettivi realistici per i mesi successivi.

Il messaggio centrale è: lo sviluppo non procede allo stesso modo in tutte le aree e non è definito dalla diagnosi. Valutazioni periodiche, comunicazione tra famiglia, scuola e specialisti e interventi proporzionati ai bisogni permettono di accompagnare la crescita senza medicalizzare ogni differenza.

12 – CONOSCERE PRIMA PER INTERVENIRE MEGLIO

Il bambino di oggi è l’adulto di domani. Una difficoltà di coordinazione riconosciuta a sette anni può essere affrontata diversamente dalla stessa difficoltà scoperta a sessant’anni. Un intervento precoce può permettere al bambino di sviluppare competenze, trovare strategie alternative e acquisire maggiore sicurezza. E soprattutto può evitare che una difficoltà diventi, nel tempo, una convinzione negativa su se stesso. Perché la prevenzione non consiste nel prevedere che cosa accadrà, ma nel non aspettare che un problema diventi grande prima di occuparsene.

Dottoressa Babboni, aiutare fin da piccoli i bambini a non sentirsi incapaci, attraverso un’attività motoria adatta alle loro esigenze, può rafforzare la fiducia in se stessi e aiutarli ad affrontare con maggiore serenità anche le sfide dell’età adulta?

Sì, e c’è un motivo in più che rende questo lavoro precoce così prezioso: il cervello dei bambini è molto più plastico di quello di un adulto. Questo significa che nell’infanzia il cervello si sta ancora formando ed è particolarmente ricettivo a nuove esperienze, sia dal punto di vista motorio che da quello psicologico. Imparare a coordinare un movimento, ma anche imparare a pensare “posso migliorare” invece di “non sono capace”, lascia tracce più profonde e durature proprio perché avviene in un momento in cui il cervello è più aperto al cambiamento.

Da adulti, invece, cambiare certe abitudini motorie o certe convinzioni radicate su di sé richiede molto più tempo e sforzo, perché i circuiti mentali ed emotivi si sono già consolidati nel corso degli anni. Non è impossibile, ma è decisamente più faticoso.

Per questo intervenire da piccoli non serve solo a migliorare la coordinazione motoria in sé, ma a costruire un modo più sano e flessibile di guardare alle proprie difficoltà, in qualunque ambito della vita. È un investimento che va ben oltre lo sport o il movimento: è un investimento sul modo in cui quella persona, da grande, si racconterà i propri limiti e le proprie possibilità di superarli.

Ecco perché, quando parliamo di prevenzione, non stiamo solo evitando un problema futuro: stiamo sfruttando un momento unico dello sviluppo, in cui il bambino ha una capacità di adattamento e apprendimento che, semplicemente, da adulto non avrà più nella stessa misura.

13 – NON TUTTO È KLINEFELTER, MA TUTTO MERITA DI ESSERE OSSERVATO

Dobbiamo anche evitare l’errore opposto. Non ogni problema di memoria, ogni difficoltà scolastica, ogni episodio di goffaggine o ogni problema di coordinazione deve essere attribuito automaticamente alla sindrome. La sindrome di Klinefelter presenta una grande variabilità individuale. Il principio corretto sta quindi nel mezzo: né negazione, né generalizzazione. Osservare. Valutare. Comprendere. Intervenire quando serve.

Professoressa Vernice, ogni bambino è diverso e può avere caratteristiche e difficoltà molto diverse dagli altri. Come possiamo tenere conto di queste differenze senza sottovalutarle, ma anche senza etichettare il bambino in modo rigido? Cosa ci insegna la ricerca sul linguaggio e sullo sviluppo cognitivo?

La ricerca sul linguaggio e sullo sviluppo cognitivo ci insegna soprattutto due cose.

La prima è che la variabilità individuale è enorme, anche a parità di condizione genetica. Sapere che un bambino ha la sindrome di Klinefelter non permette di prevedere il suo profilo linguistico o cognitivo. Indica soltanto su quali ambiti vale la pena osservarlo con più attenzione. Fra due bambini con la stessa diagnosi le differenze possono essere maggiori delle somiglianze.

La seconda è che le abilità non si sviluppano tutte insieme in modo omogeneo. Uno stesso bambino può avere un vocabolario ricco e faticare in una conversazione, oppure capire benissimo e avere difficoltà a esprimersi. Per questo un “punteggio globale” dice poco, mentre un profilo dettagliato può essere molto più rilevante.

Ne segue una conseguenza pratica che è particolarmente importante: non bisogna valutare di meno, per evitare di “etichettare” ma valutare meglio. Una valutazione fatta bene descrive sia le fragilità sia i punti di forza, e va aggiornata, perché i bambini cambiano e i profili si modificano con l’età e con gli interventi.

Un profilo di funzionamento serve a costruire un percorso su misura, che comprende la riabilitazione ma anche la scuola e la vita quotidiana. È questo di cui ha bisogno un bambino con la sindrome di Klinefelter.

14 – UNA DIAGNOSI PUÒ DIVENTARE UNO STRUMENTO

La diagnosi di sindrome di Klinefelter è uno strumento di conoscenza, non un marchio che penalizza una persona per tutta la vita. Sapere che possono esistere difficoltà nell’apprendimento, nella memoria, nella coordinazione o nello sviluppo motorio non significa aspettarsi che si manifestino necessariamente. Significa essere pronti a riconoscerle. E significa soprattutto non perdere anni preziosi. Forse quella che a vent’anni sembrava soltanto goffaggine, quella difficoltà scolastica che nessuno aveva compreso, quella fatica nel ricordare informazioni appena ascoltate o quella difficoltà nell’organizzare un movimento meritavano già allora uno sguardo in più/in più. Non possiamo sapere quanto sarebbe cambiato il percorso di ciascuno se quelle difficoltà fossero state riconosciute prima. Possiamo però fare qualcosa per le nuove generazioni. Possiamo fare in modo che un bambino klinefertico non debba arrivare a sessant’anni per chiedersi come mai alcune attività gli siano sempre risultate più difficili. Sapere in anticipo cosa ci accadrà non è possibile, ma consapevolezza e prevenzione aiutano a cogliere ciò che possiamo ancora migliorare. E forse è proprio questo il modo migliore per combattere il negazionismo: non con la paura della diagnosi, ma con la conoscenza, l’osservazione, il movimento e la consapevolezza.

Note sulle esperte interpellate

DOTT.SSA ANNAPIA VERRI – Pavia

La Dott.ssa Annapia Verri, neuropsichiatra infantile e neurologa, ha dedicato una parte significativa della propria attività clinica e scientifica allo studio degli aspetti neuropsicologici e comportamentali della sindrome di Klinefelter e delle altre aneuploidie dei cromosomi sessuali. Le sue ricerche hanno contribuito a evidenziare come, accanto a un livello intellettivo spesso nella norma, possano esistere specifiche fragilità cognitive, linguistiche e relazionali. Il suo contributo è quindi particolarmente prezioso per comprendere perché riconoscere precocemente queste caratteristiche e intervenire tempestivamente possa fare la differenza nel percorso di crescita.

PROF.SSA MIRTA VERNICE – Università di Urbino

La Prof.ssa Mirta Vernice è professoressa associata di Psicologia generale presso l’Università di Urbino Carlo Bo. Si occupa di sviluppo tipico e atipico del linguaggio, con particolare attenzione allo sviluppo morfosintattico, e ai disturbi specifici dell’apprendimento. Ha partecipato ai lavori della Consensus Conference sui Disturbi Specifici di Apprendimento dell’Istituto Superiore di Sanità. In collaborazione con la dott.ssa Verri ha lavorato sulle difficoltà linguistiche nella sindrome di Klinefelter.

DOTT.SSA JESSICA BABBONI – Milano

La Dott.ssa Jessica Babboni è psicologa e psicoterapeuta cognitivo‑comportamentale, con una formazione specialistica rivolta soprattutto all’infanzia e all’adolescenza. Ha maturato una significativa esperienza clinica presso la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza del Policlinico di Milano, dove è referente del Centro ADHD e si occupa di disturbi del neurosviluppo, disturbi del comportamento, valutazione psicodiagnostica, sostegno alla genitorialità e interventi rivolti a bambini e ragazzi. Il suo punto di vista è particolarmente utile per affrontare il tema della prevenzione perché aiuta a comprendere quanto sia importante osservare precocemente i segnali di difficoltà e non considerarli semplicemente come caratteristiche personali da “superare con la crescita”.