ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI KLINEFELTER 47,XXY – SEDE LEGALE A RIMINI – SITO WEB: WWW.NASCEREKLINEFELTER.IT – TELEFONO: 334 866 6176
IL PRESIDENTE: MASSIMO CRESTI SI PRESENTA
Mi chiamo Massimo Cresti. Sono nato nel 1970 a Casteldelci, un paesino in provincia di Rimini, alle pendici del Monte Fumaiolo e dal 1991 vivo a Rimini. Ho cambiato diverse occupazioni; ora lavoro presso una grande azienda S.P.A. come responsabile magazzino materie prime. Quando non mi dedico al volontariato, sono un appassionato motociclista. Dopo un matrimonio fallito ora convivo felicemente con una compagna da diversi anni
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1.Raccontaci di te in riferimento alla sindrome di Klinefelter.
Come capita spesso a quelli della mia generazione, ho scoperto la sindrome di Klinefelter a circa 30 anni, in maniera incidentale. Da ragazzo ho avuto diversi problemi legati alle difficoltà di apprendimento. Non potevo confrontarmi con nessuno perché tutti mi sembravano essere uguali tra loro e diversi da me. Tutto questo mi ha penalizzato anche da adolescente, non riuscivo a interagire serenamente con gli altri, soprattutto con le ragazze.
Da bambino ho avuto difficoltà ad apprendere le regole grammaticali alla base della scrittura e quelle relative a matematica e geometria. Questo mi porta, oggi, ad essere particolarmente attento e scrupoloso quando devo esprimere un concetto scrivendo. Facevo fatica a leggere e a scrivere anche a causa di lacune didattiche. Vivendo in un piccolo paese di montagna è capitato di restare isolati a causa di un’abbondante nevicata che provocò una frana per cui io e altri cinque bambini fummo impossibilitati dal frequentare la scuola elementare, per tre lunghi mesi e, pertanto, non sono riuscito ad acquisire le nozioni di base durante il secondo anno della scuola elementare. Questa carenza ha compromesso il mio percorso scolastico e così ho deciso, dopo il diploma di terza media, di costruirmi un futuro nel mondo del lavoro. Ho iniziato a lavorare con i trattori in un’azienda agricola. Poi mi sono trasferito a Rimini dove, solo grazie alla capacità grande di apprendere osservando e la passione che avevo fin da bambino di guidare ruspe e trattori, ho appreso come utilizzare ogni mezzo di movimento terra, mi sono specializzato per poi affinare le mie capacità con corsi specifici. Oggi ho un lavoro che mi piace e che mi gratifica pienamente.
2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Il momento in cui ricevetti la diagnosi rimarrà sempre nella mia memoria. Ho scoperto di avere la sindrome di Klinefelter in seguito alla visita presso un urologo. Il medico mi chiese di effettuare vari esami e quando tornai da lui mi comunicò che l’esito degli accertamenti confermava il fatto che io avessi la Sindrome di Klinefelter e che mai avrei potuto diventare padre. Per me sapere questo fu un vero colpo al cuore. Più avanti cominciai a capire che chiunque può essere padre: si è padre comunque quando si ama e si cresce un figlio. Penso che ancora tanti non tengano conto di quanto importante sia il modo con cui si comunica una diagnosi. Comunicare ad un adulto di non poter procreare o comunicare ad una mamma in attesa una diagnosi prenatale utilizzando termini e modi bruschi ha lo stesso impatto psicologico della comunicazione di un cancro. Nei vari congressi si parla spesso di attenzione alla salute psico-fisica dei pazienti e di quanto sia determinante una comunicazione della diagnosi che tenga conto dell’impatto emotivo sui pazienti. Succede ancora però che, nella pratica, non si seguano dei protocolli corretti per la comunicazione forse per mancanza di tempo o di sensibilità all’argomento.
3.In quale circostanza le anomalie dei cromosomi sessuali sono entrate a far parte della tua vita ?
Dopo il profondo smarrimento che mi aveva colto alla scoperta della sindrome, ebbi la fortuna durante una ricerca in internet di incrociare sul mio cammino un’Associazione italiana dedicata ai pazienti affetti dalla Sindrome di Klinefelter. Fu tramite loro che iniziai a confrontarmi con la mia condizione, associandola alla genetica. Questo mutamento di prospettiva fu molto importante per ridimensionare l’impatto emotivo della diagnosi, tanto più che il DNA, rimane a tutt’oggi una materia in parte inesplorata e che contemporaneamente si è capito quanto gli individui possano differire tra loro per piccole alterazioni genetiche. Identificare le cause, cambia sempre il modo di rapportarsi alle situazioni negative: la malattia senza nome è sempre enorme, senza confini. Quando invece si riesce a nominarla, la condizione negativa entra in un recinto e diventa possibile confrontarcisi.
4.La diagnosi ha cambiato la tua vita ?
Certamente: quando ho scoperto l’esistenza della sindrome di Klinefelter è cambiato tutto. Inizialmente mi sono sentito più isolato, perché non volevo che mia madre se ne sentisse responsabile; per fortuna riuscii ad aprirmi con una zia “speciale”, che mi consolò per giorni. Il passaggio fondamentale però è stato quando per la prima volta ho accettato di parlarne con altre persone: allora quello che era stato un turbine di emozioni contrastanti, si è ridimensionato tornando ad essere semplicemente una parte di me. E quando tempo dopo parlando con una coppia in attesa ho evitato, solo tramite la mia testimonianza, che scegliessero di abortire … in quel momento ho capito che avevo fatto pace con la mia condizione genetica e che essa poteva essere anche fonte di bene. Da quella prima esperienza di vicinanza ad altre persone è poi scaturita l’idea che mi ha portato a fare volontariato e ad aiutare com’ero stato aiutato. Non mi sono mai più vergognato di avere la Sindrome di Klinefelter e mi sono ripromesso, anzi, di essere un’ancora per chi naviga nel mare della disinformazione.
5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Pare incredibile, ma il percorso sanitario spesso non è facile: molte volte ci si fa visitare per cercare delle altre risposte e si viene investiti da una diagnosi non cercata; nel mio caso furono i problemi di varicocele e fimosi che mi portarono a fare una visita andrologica. La Sanità non è uniforme in Italia. All’epoca a Rimini non era possibile fare tutti gli esami richiesti e molti dovetti farli a pagamento. Problematiche di questo tipo ci vengono riferite molto spesso dai nostri Soci ancora adesso in varie Regioni. Quando gli presentai i referti, l’Andrologo disse semplicemente: «Come presumevo: sindrome di Klinefelter».Mi fissò una visita di controllo ogni sei mesi, che pagavo, sempre con il ticket. Quando entrai in contatto con l’Associazione, che avevo trovato da solo, la stessa m’informò che avevo diritto a un regime di esenzione; quando lo dissi al medico, questi se ne meravigliò. Per alcuni anni mi pagai ogni spesa, perché il servizio sanitario di Rimini non riconosceva il diritto all’esenzione. Dopo qualche anno entrai nell’Associazione e venni nominato referente per Emilia Romagna. In seguito al mio ruolo di referente regionale con l’aiuto di un amico avvocato fu fatta un’interrogazione regionale e una mozione al Presidente della Provincia, perché Rimini potesse avere un Presidio per le Malattie Rare. Furono fatte un’interrogazione e una mozione con riscontro positivo, quindi presenziai ad un tavolo con la giunta provinciale e il direttore sanitario per dare testimonianza del mio impegno. Dopo pochi mesi la Regione istituì a Rimini il presidio ospedaliero per le malattie rare di cui anche la sindrome di Klinefelter faceva parte. Nel 2005 mi fu segnalata l’esistenza dell’ambulatorio dedicato alla Sindrome di Klinefelter creato a Ferrara, che continua a seguirmi anche oggi.
6.Che tipo di supporto hai ricevuto a livello personale da: famiglia, amici, scuola, Associazioni, Azienda Sanitaria, INPS, ecc. e come Presidente di Associazione di Pazienti da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc. ?
Nel valutare la qualità del supporto ricevuto dal punto di vista personale bisogna precisare che di questa condizione genetica, denominata Sindrome di Klinefelter, se ne parla sempre troppo poco e negli articoli reperibili in internet si leggono elenchi di sintomi non riconducibili all’ aneuploidia 47,XXY. Molto spesso questi articoli derivano da studi di diversi anni fa che non distinguono le caratteristiche delle varie aneuploidie quando descrivono i sintomi più gravi che tipicamente sono riconducibili alle aneuploidie 48,XXXY e 49,XXXXY. Spesso il supporto familiare si traduce in un supporto morale originato dal legame affettivo, mentre quello degli amici quasi sempre manca poiché è lo stesso paziente a voler evitare il confronto e le spiegazioni per paura di un giudizio negativo legato alla generale disinformazione. Chi può fare la vera differenza sono proprio i Gruppi e le Associazioni di pazienti. E’ stato così anche per me: il supporto più grande lo ricevetti dall’allora Presidentessa dell’Associazione UNITASK , Giuseppina Capalbo, che mi supportò (e sopportò) grandemente nel corso di lunghe telefonate. Come ho già detto, inizialmente non ricevetti alcun aiuto dalla locale Azienda sanitaria. In quanto rappresentante di UNITASK ho trovato supporto e consulenza nei Centri Servizi per il Volontariato di Rimini e Ancona, ricevendo quindi visibilità dalle istituzioni da essi rappresentate.
7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome ?
Innanzitutto mi ha spinto in questa direzione la speranza che un paziente non dovesse più ricevere la diagnosi con la stessa brutalità con cui fu comunicata a me e a molte altre persone che ho conosciuto nel corso degli anni. Per fortuna oggi ci sono sempre più professionisti che operano in stretta collaborazione con psicologi e gruppi di supporto delle Associazioni. La situazione è in percentuale migliorata, purtroppo tale cattiva abitudine è ancora in voga e investe non solo gli adulti interessati, ma anche e soprattutto i genitori in attesa a cui spesso è consigliato l’aborto da personale medico che nulla sa in realtà di tale patologia e che magari la accomuna a problematiche molto più serie: in presenza di tale comunicazione “non empatica”, la “dolce attesa” è destinata immancabilmente a sprofondare in un baratro lasciando il posto ad ansie, timori, presagi, insicurezze e senso di rifiuto per il concepito. In seguito raggiunsi la consapevolezza del fatto che la sindrome è parte di me: porta in dote delle seccature di cui avrei fatto volentieri a meno, ma anche delle capacità positive come la sensibilità, la capacità di “mettersi al posto dell’altro”, la fantasia e quindi in parallelo la capacità di sognare e cercare altre soluzioni reputate magari atipiche dagli altri. Una volta che ho fatto pace con ciò che inizialmente sentivo diverso in me, ho sentito la spinta a testimoniare questa scoperta positiva. E’ incontrovertibile il fatto che chi ha scoperto la sindrome da adulto non abbia avuto la possibilità di proteggersi da subito tramite terapia sostitutiva di testosterone, subendo alcune comorbidità; i ragazzi di oggi, già consapevoli e seguiti al meglio a livello sanitario, hanno la possibilità di intervenire con tempestività e vedo che l’impatto fisico ed emotivo alla lunga in loro è meno negativo. Ma è anche vero che tutti noi indistintamente dobbiamo smettere di pensare che esista l’essere umano perfetto: non esiste uomo o donna che non subisca danni da malattia, che non incappi in menomazioni incidentali, che non possa, purtroppo, morire in gioventù! Quando capisci e accetti questo assioma puoi decidere di testimoniare, di sostenere, di essere vicino a chi sia ancora ripiegato in se stesso. Per me è stato proprio così: è diventato un dovere etico ma anche una continua fonte di ispirazione, un faro da seguire notte e giorno.
8.Dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
In quanto Associazione ci confrontiamo in continuazione con i desideri dei pazienti riscontrando sempre la presenza di alcuni punti fissi: c’è costante preoccupazione per gli effetti della politica “altalenante” di distribuzione dei farmaci a base di testosterone, poiché le case farmaceutiche spesso la sospendono per smaltire le scorte. Ma la distribuzione in Italia è regionale e questo crea per qualche mese, a periodi alterni, dei vuoti geografici molto penalizzanti. C’è il problema relativo al livello di assistenza fornito nelle singole Regioni. Col passaggio della sindrome di Klinefelter dall’elenco delle malattie rare a quello delle malattie croniche e invalidanti, ogni Regione avrebbe dovuto aggiornare i propri percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) e invece questo è accaduto rarissimamente; di fatto solo a Milano e solo in alcuni ospedali, mentre in quasi tutto il resto dell’Italia la situazione è come paralizzata. Inoltre i pazienti lamentano anche un problema relativo alla formazione medica di base sulla sindrome: da un lato i testi di studio universitari non sono stati aggiornati e accomunano tre diverse aneuploidie; dall’altro continua a mancare un percorso di diagnosi condiviso.
A questo proposito bisognerebbe sempre tenere presente che non stiamo riferendoci a una delle tante malattie rare a bassa incidenza, ma a una sindrome che ormai sappiamo essere piuttosto diffusa, da quando la sanità ha inserito il NIPT (Non Invasive Prenatal test), o esame del DNA fetale nel plasma materno per la diagnosi prenatale non invasiva come fase iniziale della gravidanza. Questo test viene proposto e pubblicizzato dal ginecologo alla coppia in attesa e siccome ha un costo notevole le coppie spesso sono titubanti nel farlo. Il NIPT non serve per fare una diagnosi certa, ma è indicativo, in caso positivo, sulla necessità di effettuare ulteriori accertamenti più invasivi.
Quello che più ci fa arrabbiare è che quando il ginecologo non ha competenze genetiche nel comunicare alla coppia l’esito del NIPT, spesso fa una comunicazione telefonica, noncurante del drammatico impatto che la notizia ha sul futuro genitore che riceve la telefonata. Una diagnosi mancata o sbagliata può fare molti danni, trascinando nella disperazione le famiglie: per questo motivo sarebbe molto importante una procedura standardizzata che possa essere applicata uniformemente da tutti i medici. Infine bisognerebbe che aumentasse la consapevolezza del mondo medico di dover sempre fare rete per il benessere del paziente Klinefelter.
9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “Nascere Klinefelter ODV” ?
Dopo diversi anni trascorsi in altre realtà associative, avendo ascoltato con attenzione i racconti di vita delle famiglie coinvolte da questa condizione genetica, ho pensato di concretizzare il mio sogno: un’Associazione che fosse una seconda famiglia per chi aveva bisogno. Cosi mi sono reso conto che quando si vuole creare qualcosa di straordinario per aiutare il prossimo, il Signore provvede facendoci incontrare le persone giuste. Ebbi, infatti, la possibilità di conoscere in un gruppo di Facebook, una persona che scriveva dalla provincia di Ancona, non molto distante da Rimini. Entrammo in contatto prima telefonicamente, poi di persona assieme al suo compagno nel mese di luglio del 2013. Da allora Monica divenne la sorella che avevo sempre desiderato, e Maurizio, il mio miglior amico/fratello. Così quando chiesi, successivamente, a Monica se avesse voglia di darmi una mano nel creare un’Associazione di Pazienti con la sindrome di Klinefelter, lei non esitò un attimo. Il giorno 8 settembre 2015, grazie all’appoggio del CSV di Rimini (che non finirò mai di ringraziare), fu costituita l’Associazione “Nascere Klinefelter”. Monica è davvero preziosa per l’Associazione, perchè, porta avanti una miriade di incarichi, dalla contabilità al registro Soci, dallea gestione delle assicurazioni previste a tutti gli adempimenti della segreteria compreso ciò che serve per il 5xmille e altre mille indispensabili incombenze, tipiche della gestione di una Associazione a carattere nazionale. Dedica, inoltre, moltissimo del suo tempo libero all’accoglienza e alle relazioni con tutte le persone che si rivolgono con fiducia a “Nascere Klinefelter”.
L’Associazione è stata strutturata per agevolare al massimo il contatto e lo scambio reciproco di informazioni tra tutti i Soci: genitori, adulti, giovani e coppie hanno a disposizione dei gruppi interattivi di discussione permanenti. Il punto di contatto quindi non è più l’assemblea annuale, ma diventa il piacere di condivisione giornaliero. Quando prende in carico la vicenda personale di un Socio, Nascere Klinefelter s’interessa delle sue dinamiche a 360°: questo vuol dire, ad esempio , sostenerlo nei rapporti con la scuola o col mondo del lavoro, proporgli delle convenzioni, occuparsi del sostegno psico-terapeutico. In ambito medico l’assistenza non si esaurisce con il comunicare il nominativo di un professionista al Socio, ma si dipana in un’opera di costante mediazione tra le parti e ascolto continuato. L’Associazione ha sempre regolato i propri rapporti con i medici sulla base del perseguimento della migliore prassi terapeutica possibile. Questa posizione ci ha esposto in passato a essere additati da alcuni come eccessivamente intransigenti, ma continua ad essere la prima e più forte tutela a favore delle persone. L’Associazione collabora con entusiasmo con tutte le realtà che condividono i nostri principi, mantenendo posizioni di ferma neutralità in assenza di tali presupposti.
10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro ?
Ci sono progetti a largo respiro, incentrati ad esempio sull’organizzazione annuale di un convegno sulla sindrome di Klinefelter gestito dall’Associazione in totale autonomia, stabilendo di volta in volta i temi tra quelli richiesti dai Soci (a questo proposito ricordiamo invece che, spesso, la prassi consiste nell’essere invitati a tenere un breve intervento di presentazione delle Associazioni di circa 15 minuti a margine di convegni interamente organizzati da Società mediche, sponsorizzate spesso da case farmaceutiche). Organizziamo attività “complementari” alla mera informazione scientifica, volte a agevolare il consolidamento dei rapporti di solidarietà e assistenza tra i Soci. Nel medio periodo stiamo studiando un progetto cartaceo, di comunicazione sulla Klinefelter, rivolto ai genitori e suddiviso per fasce d’età, per dar loro uno strumento di conoscenza che li supporti durante la crescita dei figli. Inoltre in questo 2020 a causa del covid19 abbiamo dovuto spostare la realizzazione di un evento comune organizzato assieme alla Associazione AFADOC, che verrà riproposto non appena la situazione sanitaria darà segni di sicura normalizzazione.
11.Quali sono i vostri obiettivi ?
La priorità di “Nascere Klinefelter ODV” rimane sicuramente quella di promuovere un’informazione medica chiara e corretta sia presso i professionisti (con l’invio di materiale informativo o con incontri conoscitivi diretti), che con i pazienti. La sindrome di Klinefelter deve essere considerata normalmente: deve essere chiaro a tutti che non c’è nulla da vergognarsi nel possedere una X in più nel proprio corredo genetico; deve risultare banale che un soggetto con la sindrome non abbia alcun motivo per sentirsi ed essere considerato un diverso e non deve quindi soffrire di mancanza di autostima. Anche per questo nella nostra attività rimangono prioritari i gruppi di confronto in seno all’Associazione, che sono via via sempre più numerosi in correlazione con l’aumento continuo dei Soci. L’imperativo alla base rimane sempre lo stesso: se aiutiamo gli altri, aiuteremo anche noi stessi.
12.Collaborate in sinergia con altri gruppi o Associazioni ?
Come già accennato l’Associazione si confronta con entusiasmo con tutte le realtà che condividono i suoi principi. L’anno scorso ad esempio abbiamo collaborato con l’Associazione Italiana Dislessia (Aid), cosa che ha portato anche ad ospitare questa realtà nell’ambito di un nostro convegno annuale. Abbiamo anche organizzato un evento condiviso con l’Associazione Pazienti Ipofisari (AniPi). Inoltre abbiamo un confronto continuo con l’Associazione “Scuolaliberapertutti Onlus”, che si occupa dell’applicazione del metodo di apprendimento scolastico Montessori. Nell’ambito della sindrome di Klinefelter la situazione è complessa. Esistono diverse realtà rappresentative dei pazienti e ognuna ha le sue peculiarità e obiettivi. Nel caso di progetti a carattere generale tutte queste realtà possono accordarsi per supportare delle singole azioni, come è successo più volte nel corso degli ultimi anni; però ognuna di esse ha una sua propria visione che ne condiziona le priorità. Si potrebbe riassumere evidenziando che, come in natura la diversità è vita e come una X in più può essere sinonimo di nuovi apporti e prospettive, così parte della bellezza del mondo dell’Associazionismo risiede proprio nel suo rappresentare tante anime differenti e tanti modi diversi di fare volontariato.
Intervista rilasciata da MASSIMO CRESTI, attuale Presidente dell’ Associazione “NASCERE KLINEFELTER ODV” al Gruppo SVITATI47
Approfondimento:
STATUTO DELL’ASSOCIAZIONE
“NASCERE KLINEFELTER ODV“