PROF. LUIGI TARANI: UN PEDIATRA GENETISTA CHE CREDE FORTEMENTE NELL’ AZIONE CONDIVISA TRA PIU’ MEDICI.
Conosciamo il Prof Luigi Tarani, un genetista pediatra universitario, con esperienza ospedaliera presso il Policlinico Umberto I di Roma che si occupa di bambini con diverse anomalie del numero dei cromosomi sessuali. Disponibile e gentile nel rispondere con chiarezza e senza usare termini troppo tecnici a tutte le domande. Mette i piccoli pazienti a proprio agio, ispirando loro tranquillità e fiducia.
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1. Potrebbe dirci qual è il Suo ricordo più significativo di questi anni ? Quando scrissi a Giuliano Ferrara, direttore de ilFoglio, per ringraziarlo di aver difeso una mamma napoletana che aveva abortito un feto con diagnosi Klinefelter, dalle accuse rivoltele da persone ignoranti. La poverina era stata solo vittima dell’ignoranza dei medici che parlarono di deformità e ritardo mentale. Con quel riflettore potemmo far luce e pubblicità ad una condizione che, invece, era ed è sostanzialmente benigna.
2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y si occupa? E quanti casi per ognuna ?
- Sindrome di Klinefelter: 150 tra bambini e ragazzi.
- Tripla X: 20 bambine.
- Sindrome di Turner: 40 bambine insieme ai colleghi dell’Endocrinologia Pediatrica della Sapienza.
3. Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Se il pediatra e l’endocrinologo dell’adulto si parlano, la transizione è più facile perché ogni paziente è una storia a sè. I ragazzi spesso non sono ancora informati sulla loro condizione e questo va concordato presto con i familiari.
4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema? Temo che se ne occupino il solo endocrinologo che prescrive la terapia o. al massimo il medico di famiglia, ma da pediatra non saprei.
5. Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Certamente dal Dipartimento Materno-Infantile all’Endocrinologia.
6. Come si accede al Centro dove Lei opera ? La prima visita si prenota al CUP della Pediatria 0649976916 con impegnativa per visita genetica Pediatrica con me; poi io decido se organizzare il Day Hospital.
7. Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esattamente: cardiologo, endocrinologo, diabetologo, nutrizionista, oculista, chirurgo, radiologo, dermatologo, ortopedico, psicologo e neuropsichiatra infantile.
8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a Suo giudizio efficiente? No.
9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Non credo …
10. Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Credo che il settore più fertile sia quello della … fertilità.
11 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY? La collaborazione con le associazioni è fondamentale perché consente ai medici di capire dove indirizzare l’interesse della ricerca e quali aspetti dell’assistenza migliorare ed in quale modo.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Luigi Tarani – medico specialista in Pediatria e Genetica Medica al Gruppo SVITATI 47.