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193 STATI MEMBRI DELL’ONU DETERMINATI A MIGLIORARE LE INFRASTRUTTURE SANITARIE E LA CAPACITÀ DI ORGANIZZARE SISTEMI DI ASSISTENZA SANITARIA E SOCIALE INCLUSIVI ED EFFICACI PER LE PERSONE CHE VIVONO CON UNA MALATTIA RARA. MISSIONE POSSIBILE SOLO GRAZIE AL GRANDE IMPEGNO DELLE ASSOCIAZIONI
La pandemia covid19, ha avuto ripercussioni rilevanti soprattutto per le fasce più deboli della popolazione. Le persone con malattia rara, in particolare, non hanno potuto usufruire di sostegno e cure adeguate alla loro condizione e le famiglie si sono trovate spesso a dover gestire le problematiche derivanti da queste condizioni in perfetta solitudine.
L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e la Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), insieme, hanno promosso un’indagine tramite 31 quesiti, al fine di conoscere i bisogni e le istanze dei malati rari durante l’emergenza coronavirus.
ECCO I DATI DEL SONDAGGIO:
Dal 23 marzo al 5 aprile sono stati raccolti 1174 questionari che rappresentano le istanze di persone che sono affette da 321 patologie singole e 156 con patologie multiple. Dall’analisi effettuata emerge il dato che il 52% dei partecipanti ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici (il 46% delle interruzioni è stato consigliato dal medico dei centri di riferimento o dal medico di medicina generale o dal pediatra di libera scelta). Al 23 marzo sono inoltre riportati problemi di continuità terapeutica nel 54% delle persone. È stata anche segnalata la mancanza di assistenza sanitaria e sociale (31%). Segnalati anche casi di carenza di farmaci o ausili sanitari e trasporti (16%). Un dato rassicurante è che già alla fine di marzo, la consegna a domicilio dei farmaci era garantita (80% di quelli che ne hanno necessità). Altri bisogni evidenziati sono quelli informativi (38%). In particolare, sono state richieste informazioni sulle correlazioni fra Covid-19 e la propria patologia (21%), . e’ stato richiesto se ci fosse. maggior rischio di suscettibilità all’infezione per le immunodeficienze primarie o il rischio di essere sottoposti a terapie anti-Covid che possano interferire con la propria patologia. Un gran numero di richieste riguarda anche la mancanza di informazioni su questioni fiscali e amministrative (17%). Altre richieste riguardano il supporto psicologico (11%), il supporto sul territorio da parte del medico curante (8%) o attraverso spostamenti (9%) e consegne di farmaci/ausili sanitari in sicurezza (7%). In aggiunta, è stata segnalata anche la necessità di avvalersi di interventi di sollievo per famiglie con persone disabili (15%), sostegno scolastico (13%), riabilitazioni domiciliari (18%) e strumentazione informatica (6%).
La maggior parte delle persone che ha avuto modo di partecipare al questionario si informa, di norma, da fonti ufficiali (Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità). E’ lecito pensare che sia rimasto escluso dalla possibilità di partecipare al sondaggio proprio chi vive in una condizione di disagio talmente grande da non riuscire nemmeno a dar voce ai propri bisogni.
Segnaliamo, a chi intende trovare informazioni, il nuovo sito del Ministero specificatamente rivolto alle Malattie Rare: www.malattierare.gov.it .
Considerato che, secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni (nel 70% dei casi bambini) è sicuramente un’analisi parziale quella tratta dal sondaggio ma, comunque, utile a sottolineare dei bisogni certamente condivisi da tutti. In Italia, con il decreto del Presidente del consiglio dei ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017: “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del Decreto Legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015)“ (Gazzetta Ufficiale Serie Generale n.65 del 18-03-2017 – Suppl. Ordinario n. 15) la sindrome di Klinefelter è uscita dall’elenco delle malattie rare per essere inserita nell’elenco delle patologie croniche e invalidanti con il codice 066. Rrestano, invece, incluse nel nuovo elenco delle malattie rare, altre condizioni meno frequenti con cromosoma X extranumerario (48,XXXY e 49,XXXXY, etc) con codice di esenzione RNG080 (sindromi da aneuploidia cromosomica) alle quali sono riconosciuti i benefici di legge previsti per le malattie rare che comunque risultano essere ancora insufficienti e limitati rispetto alle tante difficoltà.
Chi è affetto da malattia rara, deve sostenere un peso elevato che grava su molti aspetti della vita: fisici, finanziari e sociali e la situazione peggiora se si vive in Regioni inadempienti rispetto al riconoscimento dei Livelli Essenziali di Assistenza. Uno studio ha evidenziato che più di 300 milioni di persone, nel mondo, vive con una malattia rara; a questi vanno aggiunte anche le sofferenze dei loro familiari e dei prestatori di assistenza (caregiver = “colui che si prende cura di”). Negli ultimi due anni, EURORDIS e Rare Diseases International (RDI) hanno promosso attivamente l’inclusione delle malattie rare nella Dichiarazione politica delle Nazioni Unite sull’UHC (Universal Health Care = copertura sanitaria universale). Il 23 settembre 2019, finalmente, durante una riunione presso la sede dell’ Organizzazione Nazioni Unite (ONU) a New York, gli Stati Membri hanno adottato una dichiarazione politica sulla Copertura Sanitaria Universale (UHC) che include una menzione sulle malattie rare, rappresentando così una pietra miliare per tutta la comunità.
È la prima volta che le malattie rare compaiono in una dichiarazione adottata da tutti i 193 Stati Membri dell’ONU.
Gli Stati Membri delle Nazioni Unite si sono impegnati a realizzare interventi sanitari più efficaci e scientificamente accreditati per mettere al centro le persone, in particolare quelle svantaggiate dal punto di vista economico e sociale che soffrono delle malattie più trascurate. Inoltre, gli Stati dovranno migliorare la forza lavoro, le infrastrutture sanitarie e la capacità di governance. Ora i governi nazionali dovranno organizzarsi per garantire progressivamente che i sistemi di assistenza sanitaria e sociale siano adattati e inclusivi dei bisogni delle persone che vivono con una malattia rara.
L’Assemblea Generale delle Nazioni Unite del 2023 sarà l’occasione per verificare i progressi ottenuti dagli Stati Membri proprio su tutti questi punti.
Precedentemente in Italia il Ministro della Salute, Giulia Grillo, in carica il 20 febbraio 2019, ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare in Italia. Il Precedente Piano, infatti, era ormai scaduto dal 2016 e, quindi, andava approvato e finanziato un nuovo Piano
Il Tavolo di Lavoro è composto da 10 membri, ecco la lista:
- Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
- – Paola Facchin, coordinatrice del tavolo tecnico interregionale malattie rare
- – Tommasina Iorno, presidente di Uniamo FIMR onlus
- – Luca Li Bassi, direttore generale di AIFA
- – Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon
- – Patrizia Popoli, dipartimento del farmaco Istituto Superiore di Sanità
- – Armando Magrelli, rappresentante italiano Comitato EMA per i Farmaci Orfani
- – Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS
- – il direttore dell’Ufficio 3 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dal dott. Andrea Piccioli
- – il direttore dell’Ufficio 5 della Programmazione Sanitaria, carica attualmente ricoperta dalla dottoressa Silvia Arcà ma che, per il pensionamento della dirigente, verrà presto assunta dalla dottoressa Rosanna Mariniello.
L’Italia, come tutti gli altri Stati membri dell’ONU, dovrà concorrere alla realizzazione dell’obiettivo internazionale realizzando atti concreti anche tramite l’approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare che dovrà comprendere:
L’adozione degli specifici provvedimenti per fissare le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e protesica che andrebbero a completare l’applicazione dei nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).
L’ampliamento del gruppo di malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio, così che anche questo diritto sia ugualmente fruibile per tutti i neonati italiani al di là della regione di appartenenza”.
Ciascuno di questi atti garantirebbe un pezzetto importante di assistenza sanitaria, eliminando disuguaglianze che non devono essere accettate in nessun Paese membro dell’ONU e, di conseguenza, nemmeno in Italia e tutte le regioni che indistintamente ne fanno parte. Inoltre da sempre ogni innovazione per i malati rari costituisce una possibilità di cura efficace anche per malattie più comuni.
Ci auguriamo che tutte le Associazioni di Pazienti con malattie rare (come: A.L.M.A. 48-49 x,y Onlus) si uniscano nella Federazione UNIAMO partecipando attivamente ai “lavori” per proporre gli emendamenti relativi.
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Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI 47