ALBERTO FERLIN: UN GIOVANE PROFESSORE ESPERTO DELLA SINDROME DI KLINEFELTER CHE CONIUGA L’ATTIVITA’ ASSISTENZIALE CON LA RICERCA CON SOCIETA’ SCIENTIFICHE NAZIONALI E INTERNAZIONALI
Conosciamo il Prof. Alberto Ferlin come uno dei principali fautori del Gruppo KING – Klinefelter ItaliaN Group, costituito da clinici esperti su questa sindrome definita “silente. incompresa, curabile”.
Il Prof. Ferlin si presenta così: sono andrologo ed endocrinologo dell’adulto, mi occupo di aneuploidie dei cromosomi sessuali, in particolare sindrome di Klinefelter, da più di 20 anni, prima presso l’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, attualmente presso gli Ospedali Civili-Università di Brescia. Oltre all’attività assistenziale in senso stretto, i miei interessi per la sindrome di Klinefelter sono di ricerca clinica e di base, anche all’interno di società scientifiche nazionali in particolare la SIAMS (Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità), di cui sono Past-President e che ha al suo interno il KING (Klinefelter ItaliaN Group) e internazionali e in particolare la EAA (European Academy of Andrology), per la quale stiamo scrivendo le Linee Guida proprio sulla Sindrome di Klinefelter.
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1 Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? Una coppia che mi chiamò disperata perché aveva appena saputo, dalla diagnosi prenatale, di essere in attesa di un bambino con sindrome di Klinefelter. Nessuno era stato in grado di fornire informazioni adeguate, ma solo che: “si trattava di una malattia grave, un’alterazione cromosomica con ritardo mentale e che sarebbe stato molto meglio interrompere la gravidanza”. Per fortuna un’Associazione di pazienti, gli diede il mio numero e dopo una bella chiacchierata si tranquillizzarono decidendo che quel bambino lo volevano più di qualunque altro. Ogni compleanno, sono passati ormai sei anni, mi mandano le loro foto da ogni parte del mondo, peoiché era una coppia fantastica di viaggiatori ed ora sono una famiglia fantastica di viaggiatori.
2 Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Seguo soprattutto soggetti con sindrome di Klinefelter: ne ho circa 50 in follow-up e mediamente 10 nuovi pazienti all’anno.
3 Quali sono, secondo Lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? La transizione dall’età pediatrica all’età adulta è un vero problema per la sindrome di Klinefelter, così come di altre patologie che necessitano di una presa in carico, senza interruzioni, durante l’arco di tutta la vita. La scarsa conoscenza tra gli operatori sanitari e l’organizzazione macchinosa delle strutture ospedaliere pubbliche sono tra i principali problemi.
4 Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà ? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? Succede che il paziente e i familiari vengono letteralmente abbandonati, proprio in un momento della vita in cui si gioca molto del destino dei soggetti con sindrome di Klinefelter, nel senso che alcune possibili complicanze, della sindrome, possono insorgere in questo momento e, invece, una corretta gestione clinica, potrebbe prevenirle. Per fortuna in questi anni è stato fatto molto, e nei centri di riferimento esiste molto spesso un percorso predefinito. Una soluzione è proprio far sì che i soggetti con sindrome di Klinefelter siano seguiti fin dall’infanzia in Centri di riferimento, che per definizione sono multidisciplinari, piuttosto che da singoli professionisti.
5 Nel Centro in cui Lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Si, certo. Noi seguiamo gli adulti, la Endocrinologia Pediatrica segue i bambini, ed esiste un percorso definito per tutte le età.
6 Come si accede al Centro dove Lei opera ? Ci può indicare il percorso di accesso ? È una struttura pubblica a cui si accede con impegnativa del medico curante per visita endocrinologica-andrologica, specificando per sindrome di Klinefelter, tramite CUP o segreteria interna 030 3995251.
7 Nel Centro in cui Lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Esiste un team multidisciplinare che ruota attorno all’endocrinologo dell’adulto e che viene attivato caso per caso a seconda delle diverse necessità e si occupa di tutti gli aspetti collegati a questa sindrome (genetista, urologo, Centro PMA, diabetologo, nutrizionista, psicologo, endocrinologo pediatra e neuropsichiatra infantile, cardiologo, neurologo).
8 Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Non mi risulta ci siano problemi in tal senso, sia con i servizi socio-sanitari territoriali, che con il medico di medicina generale. Esiste però qualche difficoltà per alcuni aspetti relativi alla prescrizione e gestione dei rinnovi dei piani terapeutici, anche con i servizi farmaceutici.
9 Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Non mi risulta. Esiste una “rete” informale tra colleghi del territorio e specialisti.
10 Quali sorprese secondo Lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? La ricerca genetica sta chiarendo sempre di più quanto la variabilità delle manifestazioni cliniche è causata da quel cromosoma X in più o dagli squilibri ormonali. E poi, i due aspetti più critici della sindrome, la fertilità e l’ipogonadismo, potrebbero trovare giovamento dalle ricerche di biologia cellulare che si stanno facendo.
11 Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? Le risorse telematiche possono essere sicuramente un valido supporto e ne è dimostrazione questo periodo di emergenza in cui la telemedicina si è dimostrata fondamentale per non interrompere il colloquio medico-paziente. È però a mio avviso un supporto, non può sostituirsi completamente alla visita ambulatoriale e al rapporto diretto con il medico, con la sua completezza di esperienza clinica e di umanità fatta anche di linguaggio non verbale.
12 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di Klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY ? Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo molto importante in collaborazione con i professionisti e le società scientifiche per una corretta informazione e adeguato supporto dei pazienti e famiglie.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Prof. Alberto Ferlin – Medico specialista in Endocrinologia e Andrologia, al Gruppo SVITATI 47.