DOTT. ANGELO ACQUAFREDDA PEDIATRA ENDOCRINOLOGO: IL PRIMO IN ITALIA AD ACCOGLIERE E APPLICARE CON SUCCESSO TRATTAMENTO CON TESTOSTERONE IN BAMBINI CON ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI SECONDO IL PROTOCOLLO DELLA DOTTORESSA AMERICANA CAROLE SAMANGO SPROUSE.
Conosciamo da diversi anni il Dott. Angelo Acquafredda di cui apprezziamo la lungimiranza nel considerare la validità di una terapia che ancora oggi suscita molte perplessità nella comunità medica italiana. Il suo coraggio ha permesso, a diverse famiglie italiane, di poter scegliere di avvalersi di questo metodo di cura innovativo (già utilizzata in America da oltre 15 anni) traendo vantaggi molto significativi per i propri figli con gravi varianti dei cromosomi sessuali
Il Dottore Acquafedda si presenta: sono specialista in pediatria e in endocrinologia e quindi mi occupo anche di aneuploidie dei cromosomi sessuali in cui sono sempre presenti problematiche endocrinologiche. Dal 1981 mi occupo di endocrinologia pediatrica dapprima presso la Clinica Pediatrica dell’Università di Bari e da un anno come responsabile della Pediatria dell’Ospedale di Cerignola).
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1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni ? I ricordi sono tanti, ma, quello più recente, è relativo ad un piccolo paziente con 49,XXXXY, trattato con breve ciclo di testosterone che dopo la cura ha iniziato a camminare autonomamente.
2. Potrebbe specificare di quali aneuploidie dei cromosomi X-Y e quanti pazienti assiste all’anno ? E sempre annualmente quanti e quali sono i nuovi accessi ? Mi occupo attualmente di S. Klinefelter (17) e varianti (7), sindrome di Turner (13) e di un maschio XX. I nuovi casi annuali mediamente sono 2 per la sindrome di Klinefelter e 2 per la sindrome di Turner
3. Quali sono, secondo lei, i principali problemi (clinici, sociali ecc.) che si riscontrano nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti ? Il ragazzo/a- in questa fase- deve da una parte essere incoraggiato ad una maggiore indipendenza dalla famiglia e dall’altra ad acquisire stili di vita salutari e seguire norme per un appropriato follow-up clinico e terapeutico adatto alla sua patologia.
4. Dove non esiste un percorso definito, per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta cosa succede nella realtà? Come pensa si possa far fronte a questo problema ? La transizione deve essere opportunamente pianificata con il collega endocrinologo dell’adulto (magari, con più incontri prima dell’affidamento). Sarebbe auspicabile seguire dei protocolli validati in modo che ogni persona si senta a proprio agio nel periodo di transizione.
5. Nel Centro in cui lei opera, esiste un percorso di presa in carico da parte dei Centri per l’adulto ? Attualmente nell’Ospedale dove lavoro non sono presenti centri che possano farsi carico di queste persone, tuttavia, sono in contatto con colleghi endocrinologi dell’adulto poco distanti da me.
6. Come si accede al Centro dove lei opera ? Si accede con richiesta del medico curante dal lunedì al venerdì previo accordo telefonico—(0885 419450).
7. Nel Centro in cui lei opera c’è una equipe multi disciplinare e quali ambiti vengono gestiti ? Nel mio Centro è presente un servizio di neuropsichiatria infantile, oculistica, ortopedia, otorinolaringoiatria, cardiologia, radiodiagnostica, gastroenterologia, urologia e nefrologia e dialisi.
8. Il collegamento con i servizi socio sanitari territoriali è a suo giudizio efficiente ? Purtroppo devo dire di no.
9. Esiste una rete sul territorio per la gestione delle diverse aneuploidie dei cromosomi sessuali? Attualmente non esiste una rete nel mio territorio.
10. Quali sorprese secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali ? Possibili terapie in grado di garantire una qualità di vita migliore rispetto al passato.
11. Cosa pensa della TELEMEDICINA ? Ritiene che possa essere un valido supporto nel rapporto medico-paziente ? La telemedicina è sicuramente una forma di medicina che riduce l’ansia nel paziente e gli accessi impropri in ospedale.
12 Cosa ne pensa delle Associazioni di Pazienti riferite alla sindrome di klinefelter e alle altre anomalie dei cromosomi. XY? Le associazioni dei pazienti rappresentano il trait d’union con gli specialisti e servono a far emergere criticità e/o stimolano innovazione e ricerca.
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Intervista gentilmente rilasciata dal Dott. Angelo Acquafredda – Medico specialista in Prediatria ed Endocrinologia, al Gruppo SVITATI 47.