ASSOCIAZIONE A.L.M.A. 48-49 X,Y ONLUS

La nascita di un bambino affetto da aneuploidie maggiori genera disorientamento e comprensibile sconforto, nelle famiglie colpite.

L’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” , con sede legale a Canosa di Puglia, è stata costituita nel 2017 per dare voce alla richiesta di aiuto di queste famiglie.

Le moltiplicazioni cromosomiche sono un’anomalia genetica molto poco conosciuta, sia nelle cause che nella terapia. Soprattutto nelle aneuploidie 48,XXXY e 49,XXXXY, le più rare gravi, la cui incidenza è stimata in 1 ogni 85.000 – 100.000 bambini di sesso maschile.

Purtroppo non esiste ancora certezza sulle conseguenze cliniche nei vari stadi di vita di questi pazienti.

A complicare ulteriormente il già alterato quadro cromosomico vi sono i mosaicismi, ossia tutte quelle condizioni di non uniformità nel corredo cellulare dei bambini a cui viene diagnosticata questa anomalia genetica.

La principale manifestazione clinica delle moltiplicazioni cromosomiche è lo scarso tono muscolare, che può rivelare con difficoltà nel muoversi, nel mangiare, nel respirare, nel parlare, nello scrivere, nel compiere gli atti quotidiani che richiedono abilità muscolare.

Esistono poche e isolate realtà nel mondo che si dedicano alla ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche.

La “Focus Foundation” di Washington, diretta dalla Prof.ssa Carole Samango-Sprouse, si occupa da circa 20 anni di ricerca su tutte le variazioni dei cromosomi XY, comprese le aneuploidie più rare e gravi, è attualmente il principale riferimento internazionale per le famiglie colpite da queste malattie genetiche.

In Italia c’è il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, diretto dal Prof. Andrea Isidori, in ottimi e costruttivi rapporti con l’ “Associazione Libera Malattie da Aneuploidie rare 48-49 x,y Onlus” che si pone come obiettivo quello di stimolare la ricerca sulle moltiplicazioni cromosomiche, anche favorendo occasioni per l’apertura di un dialogo costruttivo tra il fronte europeo della ricerca e quello americano.

I primi, provvisori risultati della ricerca scientifica hanno stabilito che una diagnosi precoce, seguita da idonee terapie nei primi anni di vita dei bambini, potrebbero assicurare loro un futuro più dignitoso

L’ associazione “A.L.M.A. 48-49 X,Y – ONLUS” E’ LA RISPOSTA GIUSTA A TUTTI I GENITORI CON FIGLI CON ANEUPLOIDIE: 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY.

Se tuo figlio ha un cariotipo o mappa genetica di questo tipo, non esitare a contattare noj i responsabili di questa Associazione.

Anche noi abbiamo figli con gli stessi cromosomi di tuo figlio.

PAOLO D’AMBRA
340.9176907

LETIZIA LUCENTE
338.8210085

Anche in caso di diagnosi prenatale potremo farti parlare con personale medico esperto su queste variazioni genetiche più rare.

Ti presentiamo Alberto, il figlio di Paolo e Letizia, nato con la sindrome 49,XXXXY.

Anno 2017: Paolo D’Ambra presenta l’Associazione.

Condividi:

Ultimi Articoli