ECCO GLI SVITATI47 !! FRANCO IONIO

Il mio nome è Franco Ionio e sono il fondatore  del Gruppo “SVITATI47”. Provengo da una famiglia di laureati,  la mamma in scienze naturali, il babbo e mio fratello  ingegneri   e mia sorella neuropsichiatra.

Quando, nel 1973 a 19 anni alla visita di Leva, mi riformarono per ipogonadismo (ridotta produzione di testosterone), per i miei genitori fu una sorpresa. Per me no: infatti me ne ero accorto già da diversi anni che avevo i testicoli più piccoli. Già prima della visita di leva mi ero reso conto  che in me c’era qualcosa che non andava: ero cresciuto molto più alto dei miei genitori, ma i caratteri maschili che vedevo/invidiavo nei miei coetanei non si manifestavano.

 Ero alto ma gracile, le braccia e le gambe erano sottili e senza forza, i peli non crescevano, la barba non arrivava e al posto dei pettorali c’era solo della ciccia molle. Cominciai a pensare che, se non avevo i muscoli come i miei amici, fosse colpa mia perché non andavo in palestra come loro.

E così ho fatto ginnastica di tutti i tipi: ginnastica correttiva, piscina, judo, canottaggio, le macchine … frequentavo un po’ ma poi abbandonavo perché non reggevo in nessun modo il confronto fisico e troppo grande era il disagio negli spogliatoi. Che ci facevo io in mezzo a quei fusti?  Mi vergognavo troppo: senza muscoli, senza barba, senza peli, le spalle strette, un po’ di pancia, le pallette in miniatura! Ma di tutto questo disagio non potevo confidarmi con nessuno …

 Chi mai avrebbe potuto ascoltarmi o capirmi senza prendermi in giro? Passavo il tempo a leggere fumetti,  romanzi di avventure e a gironzolare solo soletto in periferia e in campagna con la mia fedele bicicletta. In ogni situazione mi sentivo inadeguato, incapace di stare alla pari con i miei coetanei e i compagni di scuola. Preferivo la compagnia degli adulti con i quali non c’era competizione.

 Con le ragazze poi non ne parliamo proprio: ero attratto ma ero anche  molto timido,  non riuscivo a dire niente. A scuola le medie e soprattutto le superiori sono state un disastro, non riuscivo a stare  attento,  non capivo, mi distraevo, mi annoiavo, non memorizzavo, non riuscivo a studiare era tutto troppo difficile per me, andavo bene solo in italiano perché leggevo moltissimo e in disegno ma non bastava … Due volte bocciato e quasi sempre rimandato a settembre.

Così il dottore militare, con una visita generale testicoli compresi, in 5 minuti vide e diagnosticò ciò che il pediatra prima e il medico di famiglia dopo  non avevano mai visto.

 Questi medici non mai sentito o voluto indagare sulle mie difficoltà relazionali ne sul mio aspetto fisico così diverso da quello dei miei coetanei: ma da dove è sbucato fuori questo ragazzo 20 cm più alto dei suoi genitori? Ma come mai a 19 anni non si manifestano i caratteri maschili? Ma come mai a 19  anni sembra ancora un quattordicenne?

Poco dopo la diagnosi militare, fui visitato da un andrologo di Firenze (Prof. MC) che scrisse queste parole al medico di famiglia: “Egregio Dott. FC ho visto il suo paziente Francesco Ionio.  Mi sembra molto opportuno iniziare una terapia gonadotropinica per tentare una correzione del difetto testicolare. Inizierei con dosi piuttosto basse, dato lo sviluppo normale della verga, escluderei l’uso di Testosterone. La ringrazio e la saluto molto cordialmente”.

In seguito a questa lettera non mi furono prescritte ne analisi ormonali, ne fu richiesto il cariotipo. Il medico di famiglia consigliò di aspettare ancora un po’ prima di intraprendere qualsiasi terapia ormonale. Dopo qualche mese il Prof. MC di Firenze si rifece vivo convincendo i miei genitori che, per emettere una diagnosi certa, sarebbe stato assolutamente consigliabile  eseguire la biopsia di un testicolo per esaminarlo con il microscopio elettronico. Si offrì con grande (ma non credo disinteressata)  generosità di farmi operare in anestesia totale a sue spese presso una clinica privata di Firenze.

I miei genitori in buona fede decisero per me e accettarono questa proposta. Nel referto fu redatta in poche  righe la descrizione della biopsia che descriveva una situazione tipica della Sindrome di Klinefelter. E così il “generoso e disinteressato”  Prof. MC di Firenze ottenne le sue foto al microscopio elettronico del mio testicolo e io, oltre ad una diagnosi che avrei potuto ottenere ugualmente con un semplice prelievo di sangue (parliamo del 1974). Questa biopsia mi rovinò un’estate con un testicolo dolorante che mi obbligò a indossare un sospensorio per contenere un testicolo che per alcuni mesi restò grosso come un limone!!

In seguito a questa diagnosi seguì il … NULLA!

 Il medico di famiglia non ritenne fosse necessario intraprendere alcuna terapia ormonale  dal momento che … ”lo sviluppo della verga era normale, non ti devi preoccupare, non è niente, stai bene così,  le erezioni le hai, sei solo infertile (come se questo fosse soltanto un brufolo) … ma per il resto stai tranquillo è tutto a posto”. Ancora una volta il medico di famiglia non si chiese niente e ogni volta che gliene parlavo, a parte l’infertilità, minimizzava: banalizzava e soprattutto insisteva che  non dovevo fare nessuna cura.

Passò molto tempo  e il ricordo delle dolorose conseguenze della biopsia testicolare mi fecero dimenticare di avere la sindrome di Klinefelter. Dopo quasi 25 anni , con l’accesso a internet, imparai molte cose sulla sindrome e di mia iniziativa feci il primo esame ormonale che  restuì una situazione completamente fuori scala: FSH = 60   (1 – 9); LH = 26   (1 – 5); TESTOSTERONE = 2,31   (3,00 – 9,00).

 Leggendo questi valori, il medico sapendo della Klinefelter mi disse: “è tutto normale, non ti preoccupare e poi il valore del testosterone così basso non significa niente, perché variando nel corso della giornata probabilmente ti hanno fatto il prelievo nel momento in cui ce l’avevi più basso”. Passarono altri anni …

 Por ancora una volta, sempre di mia iniziativa, nel 2004 feci il cariotipo e finalmente vidi la mia X in più. All’urologo andrologo, che nel 2006 mi curp per una calcolosi renale, mostrai il cariotipo e gli esami ormonali e anche lui mi confermò la teoria dei valori variabili nell’arco della giornata. Tutto ok.

A 53 anni a inizio  2008 avviene  la svolta! Cambiai medico di famiglia e gli chiesi cosa ne sa di Klinefelter: “nulla” ! Gli portai un po’ di documentazione da leggere, e allora decise di prescrivermi le analisi degli ormoni  che confermarono gl stessi valori fuori scala di circa 10 anni prima , anzi il testosterone risultò ancora più basso:  FSH = 48  (1 – 14); LH = 27   (1 – 9); TESTOSTERONE = 1,50   (2,70 – 8,20). Quando li vide fece un salto sulla sedia ed esclamò: “Signor Ionio! Questi valori sono del tutto sballati! Le prescrivo subito una visita specialistica dall’endocrinologo”.

 Finalmente un medico che  che pur ammettendo la sua “ignoranza ” sulla sindrome capì che con la sindrome di Klinefelter non è poi tutto così tranquillo, come avevano sostenuto per anni molti altri medici.

Nel frattempo avevo da poco iniziato una psicoterapia e, incoraggiato dalla psicologa, decisi di affrontare la sindrome di Klinefelter. Ebbi un primo approccio con la Dr.ssa Marina Baldi trovata su internet, che a sua volta mi indirizzò dal Prof. Radicioni del Policlinico Umberto I di Roma: e finalmente mi si aprì un mondo. Finalmente incontrai medici competenti e iniziarono i controlli specifici e la  terapia sostitutiva. il tutto in regine di esenzione come soggetto affetto da una malattia rara (RN 069).

 Concludendo, per fortuna i tempi sono cambiati: nel bene e nel male c’è internet, dove ci sono anche ottimi siti come “amico andrologo”  creato dall’università La Sapienza e la collaborazione del Prof. Andrea Isidori. Ricordo anche  l’ associazione di pazienti “Nascere Klinefelter”. Oggi i genitori sanno, spesso, di avere un figlio con la sindrome di Klinefelter ancora prima che nasca e possono assicurargli il giusto supporto fin dai primi anni di vita. Ma l’invito lo rivolgo soprattutto ai pediatri e ai medici di famiglia: “siete in prima linea, siete schiacciati dalla burocrazia e dagli impegni,   ma facciamo che i medici incompetenti e superficiali  li abbia incontrati solo io! Quando visitate un paziente, visitatelo tutto, controllatelo tutto intero”.

E lo stesso appello vale anche per i papà: come andate con il vostro ragazzo alla partita dimostrategli la vostra attenzione anche per la salute: accompagnandolo dall’Andrologo, proprio come una mamma responsabile porta la figlia dal Ginecologo.

Infine voglio ringraziare il Prof. Antonio Radicioni per avermi incoraggiato a entrare nel volontariato associazionistico.  Far parte di un’associazione di pazienti e parenti  mi ha permesso di conoscere molte realtà di persone coinvolte dalla sindrome di Klinefelter. Il congresso organizzato dalla sua equipe, tenutosi a Roma presso il Policlinico Umberto I nel 2015,  ha avuto per me un effetto incredibile di grande apertura mentale ed è stato roprio in seguito a questo evento, infatti, che è maturata l’idea di creare il Gruppo SVITATI47 !!

Invito pazienti e genitori a parteciparvi ogni qualvolta se ne presenti l’occasione. Per tutti i diretti interessati i congressi rappresentano una grande opportunità per approfondire le conoscenze sulla sindrome e conoscere altre persone con la stessa condizione genetica con cui confrontarsi e condividere esperienze e informazioni.

Autore: Franco Ionio – Gruppo SVITATI47

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