Sono la mamma di un giovane uomo con sindrome genetica rara 48,XXXY, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X in più e perciò afflitto da vari problemi di salute.
Mio figlio, come accade a chiunque abbia una diagnosi tardiva, non ha mai potuto usufruire del giusto aiuto durante il suo percorso di crescita.
Fin da piccolo ha manifestato sintomi anche gravi che lo hanno ridotto in fin di vita all’età di due anni.
Per anni ho cercato di sollecitare l’attenzione sugli evidenti problemi sentendomi trattare da folle e quindi ho trasformato la mia e la sua vita in un pellegrinaggio alla ricerca di risposte e opportunità di cura in giro per l’Italia.
Solo all’età di sette anni ho avuto una diagnosi presso il Gaslini di Genova.
Poi ho speso quasi tutta la vita a mettere insieme risorse e persone affinché le diverse esperienze potessero costituire una solida base di conoscenza e mutuo aiuto anche per i nuovi nati, ma per mio figlio sono sempre arrivata tardi rispetto a qualsiasi possibilità volta alla prevenzione dei suoi sintomi e negli anni ho visto sfuggire ogni possibilità d’intervento come sabbia tra le dita.
L’ indisponibilità di intervenire nei modi giusti ha determinato in lui una gravità nella sintomatologia di grado superiore rispetto a chi ha avuto modo di attingere a conoscenza e cure.
Lui, nonostante la sua sofferenza, ha in sé una grande voglia di vivere e godere ciò che la vita offre.
La sua resilienza deriva dalla possibilità che ha avuto da quando era adolescente di conoscere e condividere idee sulla sua condizione genetica per migliorarne la capacità di gestirne gli aspetti.
Ho scelto di far parte, in modo attivo, del Gruppo SVITATI 47,o perché penso possa facilitare il percorso di vita di chi affronta questi temi.
Il blog vuole offrire il Racconto di temi difficili attraverso la semplicità delle storie, informa su come incontrare pazienti e medici nei vari territori e conoscere le storie di queste patologie, i percorsi di diagnosi, le difficoltà delle famiglie, ma anche le eccellenze cliniche e le innovazioni che l’Italia sa proporre a livello mondiale.
Auspico che la conoscenza e la condivisione possano accorciare le distanze fra l’opinione pubblica e questo mondo delle aneuploidie cromosomiche che ha in sè anche varie sfaccettature d’innegabile bellezza e profonda umanità.