L’importanza di una diagnosi tempestiva verte, principalmente, sulla possibilità di agire sullo sviluppo del bambino, prevenendo le disuguaglianze, per garantire al nascituro un nuovo futuro.
Queste azioni sono possibili solo grazie alla ricerca. Attualmente, per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter ,molti lavori specifici, in letteratura, hanno approfondito il ruolo fisiologico del testosterone ed esaminato le caratteristiche biologiche della Sindrome ma ben pochi studi sono stati condotti circa le funzioni cognitive dei ragazzi.
Oggi, finalmente, ci viene offerta la possibilità di saperne di più grazie ad un progetto di ricerca che ha l’ambizione di conoscere i profili di funzionamento cognitivo dei ragazzi con sindrome di Klinefelter in età scolare.
Il vantaggio per chi partecipa è dato da una conoscenza più approfondita delle caratteristiche di funzionamento del proprio figlio. I genitori potranno avere, su richiesta, la “Relazione Descrittiva del Profilo” e le valutazioni dettagliate sia dei punti di forza sia delle eventuali fragilità degli aspetti cognitivi , neuropsicologici e degli apprendimenti.
Il referto potrà essere usato dalle famiglie, che potranno decidere di condividerlo con i clinici, che seguono i ragazzi nei vari Centri di riferimento, e la scuola per elaborare delle strategie volte a supportare i ragazzi nell’ambito del loro percorso scolastico e di vita.
Le famiglie potranno avvantaggiarsi di un “Profilo completo di valutazione individuale” che consentirà, a chi segue il ragazzo, di avere un quadro chiaro dei punti di forza e fare in modo che vengano potenziati riducendo l’impatto degli aspetti di fragilità.
L’obiettivo è lavorare uniti per sostenere il cambiamento, e , qualora i risultati della ricerca ne evidenzino la necessità, dare forza al progetto con una partecipazione numericamente rilevante.
La maggior conoscenza e consapevolezza delle caratteristiche di funzionamento consentirà di elaborare percorsi per i bambini per piani d’intervento specifici.
Una ricerca numericamente rilevante potrà dare alle associazioni di categoria la possibilità di esigere l’ introduzione di nuovi trattamenti e prestazioni che possano migliorare la vita dei ragazzi e delle loro famiglie.
Pensiamo sia fondamentale dare il proprio contributo affinché le famiglie, in futuro, possano avere una maggior conoscenza delle caratteristiche di funzionamento dei ragazzi con sindrome di Klinefelter per aiutare i ragazzi ad affrontare la scuola in modo più sereno migliorando il loro percorso scolastico, lavorativo e di vita.
Per maggiori informazioni e per partecipare contattare Ia Dott.ssa Veronica Gandolfi
Mail: veronica.gandoIfi2@unibo.it
Tel. 051 209 1871
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Autore: Giuseppina Capalbo – Equipe direzionale del Gruppo SVITATI 47