Si tratta di una variazione del numero dei cromosomi X che, invece di essere due, come si osserva di regola nel cariotipo femminile (46,XX), sono tre : 47,XXX, cioè con una X soprannumeraria
Una bambina ogni 1000 nasce con questa variazione.
Alcuni testi italiani e stranieri la definiscono anche sindrome della Tripla X oppure sindrome 47,XXX.
Non esistono in Italia associazioni di genitori o gruppi di pazienti con questa condizione genetica.
Esiste invece un gruppo su Face Book facilmente rintracciabile: Trisomia x
Per coloro che si rivolgono o si rivolgeranno al Gruppo SVITATI 47 per avere ulteriori informazioni nelle diverse fasi della vita in cui viene posta la diagnosi di trisomia X, cioè durante la gravidanza, durante l’infanzia e l’adolescenza oppure in età adulta, risponderà la dr.ssa Faustina Lalatta, specialista in Genetica medica e pediatria che da anni collabora con il nostro gruppo.
Per chi volesse approfondire è possibile accedere al foglio informativo sulla trisomia X che è stato realizzato dagli specialisti del “Gruppo XYZ” composto da medici genetisti, endocrinologi, neuropsichiatri, psichiatri e psicologi impegnati dalla diagnosi prenatale a tutte le fasi di età successive all’assistenza delle persone con variazioni cromosomiche X e Y, dell’Ospedale Policlinico di Milano (Fondazione IRCCS Ca’ Granda).
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Faustina Lalatta è la referente per la trisomia X.
I componenti del Gruppo SVITATI 47 ringraziano con affetto l’Amica Faustina per il suo prezioso contributo nonostante i mille impegni a cui non riesce a sottrarsi.