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“ASSOCIAZIONE CRESCERE CON LA SINDROME DI TURNER E ALTRE MALATTIE RARE – ODV” ASSOCIAZIONE NAZIONALE DI PAZIENTI RIFERITA ALLA SINDROME DI TURNER 45,X E ALTRE MALATTIE RARE– SEDE LEGALE A BOLOGNA – SITO WEB: https://associazionecrescere.info/ – INDIRIZZO MAIL DEL PRESIDENTE SONIA CIANCI: per.crescere@alice.it
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IL PRESIDENTE: SONIA CIANCI SI PRESENTA
mi chiamo Sonia Cianci e sono nata a Ravenna 55 anni fa.
Sono nata in una famiglia di persone alte, anche parecchio, ma io sono una topolina di un metro e mezzo ed ho la taglia di una bimba di dieci anni!
A mio fratello – che è il suo bel 1,94 cm – arrivo al gomito e i miei nipoti si piegano a metà per abbracciarmi!
Sono sposata da 22 anni con Alessandro – detto “Il Santo” – che mi ha scelta 30 anni fa (un vero martire, direi, ha pure insistito!) e non abbiamo figli, a meno che non contino i vari “figli pelosi” che abbiamo avuto negli anni (Silvestro, Chicca ed ora una quindicenne Gioietta).
Sono laureata in Legge, ho lavorato per oltre 20 anni nell’Ufficio Legale di Direzione Generale e Direzione Reclami di una Banca e mi sono prepensionata sei anni fa per dedicarmi ai bimbi con malattie rare.
I miei hobby sono le piante, il ricamo e la lettura … aiutare chi ha bisogno e studiare la mia sindrome che nessuno conosce!
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1.Raccontaci di te in riferimento alla malattia rara di cui sei affetta:
Come vi ho già detto, sono dotata di un corpicino di minimo ingombro che purtroppo non brilla per salute! Non c’è un osso che non sia stato rattoppato chirurgicamente con protesi o chiodi e poi comunque la sintesi è che “non sto fatta” perciò rincorro sempre fisiatri ed ortopedici.
La mia sindrome ha un nome impronunciabile …
Si chiama Displasia Pseudoreumatoide Progressiva Ereditaria (Progressive PseudorheumatoidDysplasiao PPD per gli amici) e fa parte del gruppo delle RNG060 Osteodistrofie congenite.
Ci sono nata ma si è manifestata intorno ai sei anni, prima stavo benissimo e facevo nuoto e danza; poi, molto rapidamente, non ho più camminato. I primi medici che mi videro nel 1972 diagnosticarono una “Artrite Reumatoide Spuria”, spuria … cioè non funzionavo nemmeno lì come tutti i malati di artrite. C’era qualcosa di diverso in me.
Vista la mia età anagrafica e la lunga sopravvivenza alla patologia, ho fatto parte dei primissimi studi per arrivare alla diagnosi della Malattia Rara che è arrivata solo nel 1999 quando il Prof. Superti – Furga, insieme al ricercatore Dott. Mattew Warman, hanno portato avanti una ricerca svizzero-americana su 13 soggetti al cui esito hanno individuato nel mio sangue un difetto del WISP3.
I bimbi affetti da PPD, tra i 2 e gli 8 anni, perdono la capacità di crescita delle cartilagini ed i capi articolari sfregano l’uno contro l’altro. Fa male??? Siii, tantissimo!
Poi arriva il momento della chirurgia (sempre benedetta, anche se dolorosa e faticosa) e si recupera un po’ di qualità di vita.
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2.C’è un episodio che ricordi in quanto particolarmente significativo per te?
Si. Da bambina, ogni volta che mi facevano i raggi i medici erano terrorizzati da ciò che vedevano ed una volta, in particolare, uno disse a mamma che non avrei avuto più di sei mesi di vita … mi sono sentita una marmellata con scadenza … mi è rimasto dentro.
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3.In quale circostanza la Displasia Pseudoreumatoide Progressiva Ereditaria è entrata a far parte della tua vita ?
Avevo 6 anni, stavo apparentemente bene poi, nell’arco di pochi mesi, non ho più camminato.
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4.In che modo la diagnosi ti ha cambiato la vita ?
Nel mio caso la diagnosi di PPD è arrivata molto tardi ed ha potuto solo dare un nome ad un qualcosa di anomalo con cui convivevo da anni. Comunque, anche se fosse arrivata prima, non sarebbe cambiato nulla per me perché anche ora siamo in pochissimi al mondo e non sono note terapie efficaci.
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5.Quale è stato il tuo percorso dal punto di vista sanitario ?
Ho peregrinato come ogni malato e mi sono sempre sentita dire che sono rara. Ho imparato a conviverci ed a tenere io le fila della mia malattia e dei vari medici che mi aiutano.
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6.Che tipo di supporto hai ricevuto nel tuo ambito sociale (famigliari, amici, scuola, associazioni, Azienda Sanitaria, INPS) e come Presidente di Associazione che supporto hai avuto da: CSV, Comune, Provincia. Regione, ecc.?
A questa domanda mi sento di rispondere nella mia doppia veste di malata di PPD e Presidente dell’Associazione che rappresento, in cui la Sindrome principale è la Sindrome di Turner.
Ai tempi in cui mi sono ammalata io – anni 70 – tutto gravava sulla famiglia. La scuola non era, per così dire, “empatica”, ma avevo cari compagni di scuola che mi portavano i compiti a casa perché non potevo frequentare. Sono stata molto fortunata nell’aver trovato un grande medico, un grande uomo, il Prof. Carlo Menarini che è stato il padre della fisioterapia, che mi ha presa in carico quando mi sono ammalata e mi ha seguita fino al 1999, quando è mancato. Tra di noi spesso abbiamo parlato della possibilità che si trattasse di una patologia rara ed era curioso quanto me di sapere se fosse così effettivamente e quale fosse.
La certezza, per un disguido, l’ho avuta poco dopo la sua morte, ma ho continuato da sola come lui mi aveva insegnato.
Come Presidente dell’Associazione che rappresento mi sento di dire che si sono fatti enormi passi avanti, sia nell’ambito scolastico sia nell’ambito delle tutele lavorative sia nell’ambito sanitario. A Bologna, abbiamo un centro di eccellenza per la Sindrome di Turner presso il Policlinico S Orsola, che è Centro Hub Regionale per le Malattie Rare congenito-malformative. Nella nostra Regione, gli organi Istituzionali sono attenti e disponibili all’ascolto ed abbiamo avuto l’opportunità di presentare più volte la condizione legata alla Sindrome di Turner in varie sedi.
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7.Cosa ti ha spinto a relazionarti attivamente con le persone coinvolte dalla sindrome di Turner ?
Sono approdata nel 2007 al Centro Hub per avere la certificazione di malattia rara in Italia per la mia sindrome e lì ho conosciuto per la prima volta la Professoressa Laura Mazzanti e la Dottoressa Emanuela Scarano.
Mi hanno invitata a far parte della neonata Associazione Crescere ed ho accettato volentieri, partecipando agli “Incontri del Sabato”.
Nel 2014 mi sono prepensionata ed ho cominciato a fare la volontaria nella saletta d’attesa, partecipando al Progetto di Intrattenimento dei Bimbi, giocando con i piccoli pazienti e parlando con i loro genitori.
Ho avuto modo di entrare gradualmente ed in punta di piedi nella complessa realtà delle bambine e donne con la Sindrome di Turner ed ho conosciuto anche altre realtà sindromiche che sono seguite in questo Centro di eccellenza.
Ho imparato che le malattie rare hanno tutte un punto in comune che è ciò che io chiamo la “Sindrome della Particella di Sodio nell’acqua Lete” … siamo tutti soli e dobbiamo stare vicini per poterci aiutare.
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8.Dal punto di vista delle pazienti, cosa sarebbe urgente fare ?
Parlando dal punto di vista delle pazienti, come si è già accennato, a Bologna abbiamo un Centro di eccellenza per la sindrome di Turner ma anche per altre malattie rare, almeno per quanto riguarda la pediatria.
Ciò che alcune volte viene dimenticato è che una malattia rara non sparisce col diventare adulti, ma è una condizione che ti accompagna per tutta la vita. Per questo mi sento di dire che ciò che è più urgente in questo momento è il rafforzare un percorso unico, che ad oggi rimane solo un abbozzo, che ti accompagni per tutta la vita.
9.Qual’é l’importanza di un’Associazione come “Crescere con la sindrome di Turner e altre Malattie Rare” ?
Associazioni come “Crescere OdV” permettono di sostenere le famiglie delle pazienti, di supportare l’operato dei medici e di affiancarlo. Non è facile la presa in carico a 360° di pazienti che si sentiranno “diverse” per tutta la vita: il nostro obiettivo è di sostenere, da un lato, le famiglie nel momento in cui debbono spiegare alle loro bambine la propria condizione e quali siano le conseguenze nella loro vita e, dall’altro, le pazienti stesse nella loro difficile sfida.
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10.Quali progetti state portando avanti e quali iniziative vi proponete di realizzare in futuro?
Oltre al supporto logistico alle famiglie, sono ormai dieci anni che portiamo avanti il Progetto di Intrattenimento dei Bambini. Grazie a tale progetto garantiamo l’attività di intrattenimento in sala d’attesa ai bambini e alle famiglie per tutto l’anno, con grande dedizione, presso il primo piano del Padiglione 16. Le nostre operatrici e volontarie – che dal 2017 chiamiamo TataTeam – offrono un programma ludico ricreativo, sempre attento alle loro specificità, che aiuta i bimbi a superare le inevitabili attese tra una visita e l’altra e un sostegno ai genitori presenti, fornendo informazioni e cercando di aiutare nelle eventuali problematiche logistiche.
Dall’inizio del 2017, infatti, grazie alla sinergia con l’associazione Fiori di Campo OdV, abbiamo potuto estendere la nostra attività a tutti i giorni della settimana, con soddisfazione sia del personale dell’ambulatorio che dei piccoli pazienti e genitori. La attività del TataTeam permette, da un lato, ai bambini di vivere la permanenza in ospedale in modo più leggero rendendo “amico” questo luogo in cui dovranno passare molto tempo, e, dall’altro, offre ai genitori un momento di respiro e magari anche di confronto con altri genitori in attesa o con il personale dell’associazione.
Al fine di far conoscere la difficile realtà di chi vive con una sindrome rara abbiamo organizzato e siamo intervenuti in convegni: progetti dedicati alle insegnanti come “Quando si ammala un bambino”, partecipato alle giornate sulla disabilità con “C’è chi è raro e chi no: la storia animata dell’elefantino Elmer” e per tanti anni organizzato incontri tematici su scuola, avviamento al lavoro, certificazione legge 104 e welfare – che si chiamavano gli Incontri del Sabato – dedicati agli aspetti che potevano essere di interesse per le famiglie.
Ci stavamo apprestando a riproporli in forma leggermente modificata quando è iniziata la pandemia e ci siamo dovute fermare.
Un altro progetto che continua da anni è la guida “I Diritti Esigibili”: guida che viene regolarmente aggiornata dall’Avvocato Ernesto Stasi, socio storico, con le novità legislative più significative ed è pubblicata in una sezione dedicata del portale del Policlinico S. Orsola.
Inoltre abbiamo sostenuto, quando possibile, progetti di ricerca come il Next Generation Sequencing, il sequenziamento dell’esoma per la diagnosi di alcune malattie rare non ancora identificate.
Da non dimenticare, poi, la difficile battaglia sostenuta negli scorsi anni, insieme all’associazione Fiori di Campo OdV, affinché potessero tenersi i Gruppi con la Psicologa, che per anni si sono svolti una volta al mese e che auspichiamo possano continuare sempre col supporto di Fiori di Campo.
Si tratta di momenti che permettono: alle pazienti con la Sindrome di Turner di confrontarsi tra di loro per farle sentire meno diverse e mai sole; il confronto tra genitori che non sanno cosa aspettarsi per le loro bambine o ragazze; alle donne già adulte che, avendo già affrontato lo stesso ostacolo, sono in grado di essere di supporto.
Questo aspetto è importantissimo perché permette: ai genitori di rasserenarsi un po’; alle ragazze di capire che le loro paure sono le stesse già vissute da altre pazienti; consente, inoltre, di condividere sia gli errori commessi dai propri genitori che le nuove informazioni sulla patologia disponibili con i mezzi di oggi.
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11.Quali sono i vostri obiettivi ?
Gli obiettivi che ci prefiggiamo sono:
A. Continuare a lottare per un sistema e una struttura come è il Centro Hub di Bologna, affinché le nuove pazienti che arriveranno possano godere dello stesso servizio di altissimo livello di cui hanno usufruito le bimbe che ora sono donne adulte.
B. Portare avanti progetti che riescano a rafforzare la transizione all’adulto, percorso ancora oggi difficoltoso.
C. Riprendere gli “Incontri del Sabato”, rivisti nella modalità per renderli maggiormente fruibili.
D. Sostenere i nuclei familiari al di fuori dell’Ospedale con un progetto che dia sollievo alle famiglie di bimbi ed adolescenti, così toccati dal difficile momento che stiamo vivendo.
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12.Collaborate in sinergia con altri Gruppi o Associazioni ?
Si, collaboriamo da anni con l’associazione “Fiori di Campo OdV” https://www.fioridicampo-odv.it/index.php/it/ a sostegno dell’Ambulatorio Malattie Rare ed il “TataTeam” è frutto di questa proficua collaborazione.
Stiamo, inoltre, iniziando una collaborazione con l’Associazione “PassoPasso OdV” e con il “Circolo M’Ama APS” per il progetto di sollievo alle famiglie.
Collaboriamo, poi, con la Pubblica Assistenza Croce Italia di Bologna per un reciproco sostegno.
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Intervista rilasciata da SONIA CIANCI attuale Presidente dell’ssociazione “CRESERE ODV” al Gruppo SVITATI47
APPROFONDIMENTO: Statuto_Associazione_CRESCERE ODV