JACOBS 47XYY, TURNER 45X, KLINEFELTER 47XXY, TRIPLA X SONO SINDROMI DOVUTE A UNA VARIAZIONE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI XY.
DETERMINANTE E DI GRANDE RESPONSABILITÀ È IL RUOLO DEL GENETISTA NELLO SPIEGARE LA DIAGNOSI. OLTRE ALL’APROFONDITA CONOSCENZA DI QUESTE ANEUPLOIDIE, ANCORA OGGI COSÌ POCO CONOSCIUTE, È RICHIESTA SENSIBILIÀ E CAPACITÀ DI FARSI CAPIRE .
Dopo le indagini prenatali, alla consegna della diagnosi, eri convinta che ti avrebbero rassicurato e che ti avrebbero detto: “Signora tutto a posto e tra 6 mesi arriverà un bel maschietto”.
Invece cosa è successo? Sei stata chiamata per telefono o addirittura con un messaggio su whatsapp e convocata per un commento urgente. Ti hanno fissato un appuntamento con un Genetista . E’ iniziato un incubo.
Il Genetista ti ha parlato di cromosomi in più, di X e di Y e più lui parlava, tu sempre meno capivi, mentre un concetto si radicava in te: tuo figlio sarebbe stato diverso, avrebbe avuto dei problemi ma soprattutto non era come tu ti aspettavi.
Ecco davanti a una diagnosi come questa è assolutamente necessario che lo specialista, il genetista, abbia la COMPETENZA, la CHIAREZZA e la NEUTRALITA’ e infine la PAZIENZA di trovare il modo migliore per spiegare ed aiutare a comprendere.
La COMPETENZA è il risultato della preparazione, dello studio, ma soprattutto dell’esperienza di anni di pratica clinica sul campo.
La CHIAREZZA e la NEUTRALITÀ significano descrivere le conseguenze della diagnosi genetica senza scegliere cosa comunicare e cosa minimizzare, sia per le potenzialità normali che per le difficoltà più o meno gravi a cui tuo figlio potrebbe andare incontro. Significa non basarsi sulle STORIE DI SINGOLE FAMIGLIE , ma sulla vita di tanti.
La PAZIENZA infine consiste nel rispettare i tuoi tempi di acquisizione della diagnosi e del suo significato.
E allora bisogna chiedersi se avere una diagnosi prenatale di questo tipo sia un bene o un male. Noi crediamo che tu abbia il diritto ad una informazione corretta che presenti ogni possibile sfaccettatura.
Se questa gravidanza è arrivata tardi per 1000 motivi, ormai non importa: il bimbo adesso c’è e devi decidere se lo vuoi ancora o no.,. Se lo vuoi allora e un bene per lui che tu sappia già di cosa avrà bisogno e tu sarai più pronta a seguirlo e aiutarlo nel suo cammino anche se dovesse trovarsi nella condizione meno favorevole. Ricordati che nessun figlio che nasce ha una garanzia illimitata di buona salute.
Noi del Gruppo SVITATI47 siamo contrari all’informazione parziale, soggettiva o peggio buonista che abbia il solo obiettivo di scongiurare la perdita del figlio. Siamo per il sostegno all’informazione tempestiva, completa, neutrale, senza condizionamenti e dettata dalla volontà di dare, alla madre e al padre, gli strumenti per decidere, per compiere un passo che è, in ogni caso, senza ritorno. Sia in un senso che nel senso opposto.
Alla base del servizio che svolgiamo ogni giorno c’è sempre il nostro motto e cioè fare e offrire “BUONA e CORRETTA INFORMAZIONE” con l’aiuto dei nostri volontari e con l’assistenza di Medici esperti che ci conoscono e ci stimano.
Autore: Maurizio Vittadini dell’Equipe Direzionale del Gruppo SVITATI47