Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, l’U.O.C. di Andrologia dell’Ospedale Santa Chiara è da oltre trent’anni un Centro di riferimento consolidato per la presa in carico della sindrome di Klinefelter e delle principali problematiche andrologiche, con un’esperienza clinica maturata nel tempo e riconosciuta a livello nazionale.
Il Centro è diretto dalla professoressa Maria Antonella Bertozzi, endocrinologa androloga di rilievo internazionale, da anni impegnata anche nell’ambito della medicina della riproduzione e dei percorsi legati all’infertilità maschile.
Sotto la sua guida si è sviluppato un modello assistenziale strutturato e concreto, basato sulla collaborazione tra ambulatori specialistici ben definiti: quello dell’andrologo-endocrinologo, dell’urologo, dell’ecografista e del cardiologo.
Un’organizzazione essenziale ma altamente integrata, che consente di seguire il paziente in modo completo senza dispersioni.
È proprio per il valore di questa esperienza e per il ruolo che il Centro svolge nella gestione della sindrome di Klinefelter che noi attivisti di “SVITATI47.INFO” abbiamo scelto di approfondire questo modello, dando voce a uno dei suoi protagonisti: il dottor Paolo Rossi.
Endocrinologo con una lunga esperienza in ambito andrologico, il dottor Rossi è infatti direttamente coinvolto nella presa in carico dei pazienti con sindrome di Klinefelter, seguendone in particolare gli aspetti ormonali, metabolici e riproduttivi.
Il suo lavoro si inserisce in un contesto organizzato in cui la collaborazione tra specialisti non è formale, ma operativa, e consente di costruire percorsi di cura personalizzati.
In un ambito clinico in cui la complessità è la regola, l’esperienza del Centro pisano dimostra come un approccio integrato, anche con un numero contenuto di specialisti, possa garantire qualità, continuità e attenzione reale ai bisogni delle persone con sindrome di Klinefelter.
1. Potrebbe dirci qual è il suo ricordo più significativo di questi anni?
Allora, una mamma che è venuta e mi ha chiesto se doveva abortire perché il figlio aveva la sindrome di Klinefelter ed era parecchio preoccupata perché aveva avuto vari pareri discordi e io le ho detto che in base alla mia esperienza la sindrome di Klinefelter ha vari gradi, diciamo, di espressione, ma generalmente sono persone indistinguibili da una persona senza questa sindrome, perché a queste persone, al 90% la diagnosi viene fatta dopo jl matrimonio, quando sposandosi cercano di avere dei figli e non ci riescono. Fino a quel momento hanno fatto una vita perfettamente normale, quindi era un peccato fare un aborto quando era una persona destinata a una vita praticamente normale.
2. Potrebbe specificare quanti pazienti con sindrome di Klinefelter assiste all’anno e mediamente quanti sono ogni anno i nuovi accessi?
Io ne vedo almeno due o tre alla settimana, e registro quindici o venti nuovi casi all’anno. Tutto sommato direi che ne seguo più di cento all’anno.
3. In che modo si manifesta la sindrome di Klinefelter durante lo sviluppo puberale e quali elementi portano a sospettarla precocemente?
Questi pazienti in quel momento si rendono conto che i loro testicoli non si sviluppano e quindi l’unica cosa che accomuna veramente tutti i pazienti con la sindrome di Klinefelter non è l’aspetto fisico che varia tantissimo ma è la ridotta dimensione dei testicoli. Tutti i testicoli del Klinefelter sono tra l’uno massimo due ml, quindi in quel momento in cui eh dovrebbero svilupparsi e arrivare a un volume normale dieci-dodici millilitri ne rimangono uno o due ml. A parte questo hanno uno sviluppo puberale quasi sempre normale. In caso di ritardo di sviluppo allora vengono portati dall’andrologo e l’andrologo vede il testicolo piccolo e sospetta la sindrome di Klinefelter a quel punto a fare un cariotipo. In questo caso la diagnosi avviene non a trent’anni, al momento diciamo del matrimonio, ma avviene tra i dodici e i quindici anni. Quindi entro certi limiti sono favoriti perché possono iniziare a monitorare il testosterone fin da subito.
4. È importante, dal punto di vista endocrinologico, arrivare a una diagnosi precoce della sindrome di Klinefelter, oppure può andare bene anche scoprirla in età adulta?
Non tutti i pazienti con la Klinefelter necessitano la terapia col testosterone. Quindi, tranne pochi casi in cui magari la diagnosi a dodici anni o quindici anni poteva essere forse più di giovamento, non è che scoprirla a trent’anni è meglio che scoprirla a dodici, ecco, tutto sommato rari casi qui in cui veramente la pubertà è ritardata allora quelli lo-lo scopriamo prima. Però ecco io non vedo la gravità di scoprirla a venticinque anni.
5. Il vostro Centro è configurato come un punto di riferimento capace di seguire il paziente con sindrome di Klinefelter a 360 gradi, anche attraverso collaborazioni con altri reparti per la presa in carico delle comorbidità più frequenti?
Allora, una comorbidità non frequente ma che esiste sono alcune malattie reumatologiche. inpassato- avevamo iniziato un percorso di collaborazione con la reumatologia che però purtroppo si è interrotta perché la responsabile è andata in pensione e da allora non l’hanno più sostituita. Un altro percorso quindi era, diciamo, anche sempre con la reumatologia per controllare e trattare l’osteoporosi e anche maschile che è un’entità poco conosciuta ma che esiste.
E quindi anche quello purtroppo è andato a sparire. Era stato tentato pionieristicamente anche un confronto con l’odontoiatria perché erano state trovate alcune alterazioni odontoiatriche, però di poco rilevanza clinica. Però anche quella era stata in-interpretata questa… Quindi diciamo, al momento attuale ci sono poche collaborazioni aperte con le altre strutture che però, con impegnativa del medico, comunque li visitano come fosse un paziente esterno, ecco, non con una via privilegiata.
6. Come si accede al Centro in cui lei opera? Telefono, mail?
Telefonicamente con regolare impegnativa del medico, con su scritto visita andrologica. Il telefono è 050 995 995, che è quello istituzionale del CUP del Santa Chiara.
7. Con specifico riferimento alla sindrome di Klinefelter, nel Centro in cui lei opera, quali sono le figure professionali presenti per un’efficace presa in carico di questo tipo di condizione genetica?
Nel nostro Centro, che si occupa in generale di patologie andrologiche e non solo della sindrome di Klinefelter, sono presenti diverse figure specialistiche: l’endocrinologo/andrologo, l’urologo, l’ecografista e, più recentemente, anche il cardiologo.
Inoltre, per quei pazienti che desiderano intraprendere un percorso di procreazione medicalmente assistita, è prevista anche la presenza della ginecologa, che segue le partner all’interno dello stesso contesto.
8. Nel vostro Centro, oltre alla gestione andrologica, quali altri specialisti sono coinvolti e come viene supportata la coppia nel percorso di PMA?
Nel nostro Centro, che si occupa in generale di patologie andrologiche e non solo della sindrome di Klinefelter, sono presenti diverse figure specialistiche: l’endocrinologo/andrologo, l’urologo, l’ecografista e, più recentemente, anche il cardiologo.
Inoltre, per quei pazienti che desiderano intraprendere un percorso di procreazione medicalmente assistita, è prevista anche la presenza della ginecologa, che segue le partner all’interno dello stesso contest
9. Nel vostro Centro per quanto riguarda il rischio di comorbidità tipiche dei pazienti con sindrome di Klinefelter, come ad esempio il diabete di tipo 2, è prevista una collaborazione strutturata con la diabetologia?
Ma diciamo, nel Klinefelter esiste un aumentato rischio di diabete. Quindi i pazienti che eh diciamo… possono presentare il diabete fanno la visita diabetologica. Però purtroppo non esiste un percorso dedicato pe-per-diabetologico per i pazienti Klinefelter. Quindi no, è una visita normale con impegnativa che facciamo noi, leggermente accelerata dall’essere un paziente interno, però non è una collaborazione aperta con la diabetologia, ad esempio.
10. Il collegamento con i servizi socio-sanitari territoriali è, a suo giudizio, efficiente?
Ma direi di sì, perché diciamo i medici di famiglia mandano volentieri i pazienti eh a farsi controllare, quindi abbiamo una buona collaborazione coi medici di famiglia che sono quelli che spesso vedono per primi eventuali ritardi di sviluppo o persone che possono avere problemi di fertilità.
12. Il vostro Centro segue esclusivamente pazienti adulti oppure si occupa anche della fascia pediatrica e adolescenziale?
“Il nostro Centro di andrologia è rivolto principalmente alla fascia adulta. Tuttavia, iniziamo a prendere in carico anche ragazzi a partire dai 12-14 anni, quindi in età puberale o immediatamente post-puberale
13. Ci può spiegare come inizia la terapia sostitutiva del testosterone per un ragazzo nel momento che se ne ravveda la necessità?
Allora dipende, si può partire con quelli transdermici (che erogano ad ogni pressione rispettivamente 10 o 20 mg di testosterone) che sarebbe la cosa migliore perché si può dare poco per volta e simula la produzione fisiologica giornaliera, oppure se sono veramente molto carenti si prescrivono farmaci con somministrazione intramuscolo, con un dosaggio da 250 mg una al mese: dopo un mese o due si verifica che l’ematocrito e il PSA non siano cambiati, che altri parametri siano stabili. A quel punt si può valutare assieme al paziente l’opportunità di passare all’utilizzo di farmaci intramuscolo a cadenza trimestrale. Oppure in alcuni casi utilizzare la via iniettiva d’estate e transdermica d’inverno perché magari la transdermica d’estate quando uno suda può essere fastidiosa.
14. È sempre necessaria la terapia col testosterone nei maschi con sindrome di Klinefelter?
Non è sempre necessaria, va valutato caso per caso e va anche modificata progressivamente, perché il testosterone di un uomo di trent’anni non è il testosterone di un uomo di sessant’anni. Quindi andrebbe capito che il dosaggio che un uomo fa a trent’anni, terapia sostitutiva, va leggermente ridotto man mano che la persona invecchia e quindi adattare la terapia e scegliere la terapia più idonea per quella persona, se un’iniettiva o transdermica.
Più di una volta, da strutture esterne, son venuti dei pazienti che facevano terapia con testosterone e che avevano degli effetti collaterali quali irritabilità, aggressività. Sospesa la terapia con testosterone, dopo due o tre mesi avevano ancora livelli di testosterone normale. Quindi in alcuni casi alcuni pazienti con la sindrome di Klinefelter fanno terapie con testosterone che non sono necessarie o a volte con dosaggi eccessivi. Quindi ecco, andrebbe valutato più l’esatto dosaggio che il rischio di effetti collaterali della terapia che è veramente trascurabile.
15. Nel vostro Centro è attivo un percorso dedicato alla prostata: come viene strutturato il monitoraggio dei pazienti, in particolare di quelli con sindrome di Klinefelter, e che rapporto c’è tra terapia con testosterone e salute prostatica?
Il “percorso prostata”, attivo nel nostro Centro, prevede che il paziente venga visitato la prima volta. Successivamente torna con i dosaggi ormonali e il PSA, ed esegue presso la nostra struttura l’ecografia prostatica; in alcuni casi viene associata anche la flussometria per la valutazione del flusso urinario.
La valutazione prostatica comprende l’esplorazione rettale digitale, eseguita abitualmente ad ogni visita di controllo (in media ogni sei mesi), che consente al medico di valutare mediante palpazione diretta dimensioni, consistenza, simmetria e presenza di eventuali nodularità della prostata.
A completamento del quadro diagnostico viene eseguita l’ecografia transrettale, generalmente con cadenza annuale salvo diverse indicazioni cliniche, effettuata mediante una piccola sonda introdotta nel retto che permette una valutazione più accurata del volume, della struttura e dell’eventuale presenza di alterazioni focali.
La terapia sostitutiva per il paziente con sindrome di Klinefelter non aumenta il rischio di tumore alla prostata, anche perché noi stiamo molto attenti e non andiamo mai in eccesso di testosterone
16. Quali sorprese, secondo lei, potrebbero riservarci ulteriori ricerche sulla sindrome di Klinefelter?
Si sta cercando di capire se la sindrome sia dovuta a delle problematiche materne o paterne e se questo possa influire sulle caratteristiche del figlio. Però al momento attuale io non vedo tutta questa differenza. Ripeto, vedo una popolazione molto variegata, molto simile alla popolazione generale maschile, con l’unico problema dell’infertilità e che nella maggior parte dei casi necessita della terapia sostitutiva di testosterone, ma non in tutti i casi.
Intervista gentilmente concessa a SVITATI47.INFO dal Dr. Paolo Rossi, specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio a indirizzo Andrologico.